TY -的A2 -米塔尔,总监AU - Hettiarachchi, d . AU -应Hetalkumar盟——Pathirana b . a . p . s . AU - Rathnayaka p·d . AU - Padeniya, a . AU -赖,p . s . AU -艺术观,v . h·w . PY - 2020 DA - 2020/12/09 TI - 6小说ATM基因变异在斯里兰卡共济失调患者毛细管扩张SP - 6630300六世- 2020 AB - 介绍。共济失调毛细血管扩张是一种罕见的基因病,估计1患病率在40000 - 100000活产。这种情况主要影响神经和免疫系统。它的特点是渐进性共济失调从儿童早期开始。与这个条件相关的神经赤字影响平衡,协调,散步,和语言,可以伴随着舞蹈病,肌阵挛,神经病。他们也可能有眼部毛细管扩张和高水平的血甲胎蛋白(AFP)。共济失调的毛细管扩张突变基因(ATM)与此条件和相关代码的ATM蛋白是一种磷脂酰肌醇3-kinase。这个基因占用150 kb 11号染色体上q22-23和包含66个外显子编码一个13 kb成绩单。ATM是一个相对较大的蛋白质分子量350 kDa和3056个氨基酸。 方法。四个患者斯里兰卡裔呈现特征暗示共济失调毛细血管,被称为我们的遗传学中心专门的遗传咨询和测试。Whole-exome测序之后桑格测序被用来确认候选人变体。蛋白质建模和基因型的表型相关性进行识别变异。 结果。我们观察到6小说ATM基因变异在四共济失调患者毛细管扩张。所确定的变量如下:纯合子的c。7397 c > (p.Ala2466Glu)和c。510 _511delgt (p.Tyr171fs)和复合杂合的c。5347年_5350delgaaa (p.Glu1783fs), c。8137 > T (p.Arg2713 ∗ )和c。1163 C > (p.Lys388Thr), C。5227 > C (p.Thr1743Pro)。变异分析之后,建模的原生和改变蛋白质结构。 结论。我们报告的小说 自动取款机基因变异,产生影响的分子诊断共济失调毛细管扩张。SN - 2090 - 6544你2020/6630300 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2020/6630300——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER