TY -的A2 Yapijakis Christos盟——Khattak Shahzaib AU - 1月,Meryam盟——Warsi萨拉非盟- Khattak Sohail PY - 2020 DA - 2020/07/11 TI - 20号染色体部分新创重复确认在一个女性的儿科患者面部先天性畸形特征和行为异常SP - 7093409六世- 2020 AB -拷贝数变化(CNVs)涉及 JAG1基因是罕见的和经常在科学文献中报道。最近,一般健康的年轻病人呈现历史的行为被称为我们的担忧。这里,我们将讨论病人,一个七岁的女性拥有0.797 Mb microduplication 20号染色体的短臂内12.2乐队。病人产生相当大的好奇心由于她罕见的情况,其中包括一个 新创部分重复涉及 JAG1基因。病人表现出广泛的症状包括面部先天性畸形(长头症,圆圆的脸,帐篷形的人中,前倾的鼻孔,和小颌畸形),指弯曲,与生俱来的先天性心脏缺陷。她出现行为问题包括ADHD-I、社民党、动作笨拙,可怜的自律。删除在 JAG1往往与 Alagille综合症;然而,完整的复制没有明确确定为致病。 JAG1突变是报道与各种临床特征包括面部dysmorphology,心脏缺陷,脊椎异常,和眼部变形特性(斜视、epicanthal折叠和斜睑裂)。这个特殊的microduplication是罕见的,因此,有限的数据关于其存在意义。据我们所知,大多数报道重复都大于0.797 Mb。这可能定义一个临界区引起表型变化在某些病人的情况下。SN - 2090 - 6544你2020/7093409 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2020/7093409——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER