TY -的A2 -米塔尔,总监AU -帽子,Anne-Laure盟——Sceosole Kevin AU - Vanderzwalm·阿拉贝拉盟——Silve卡罗琳盟——Collignon Anne-Margaux AU -高雪氏症,席琳PY - 2020 DA - 2020/08/04 TI -“独立”釉质发生天空”联系在一起DLX3变异:临床病例SP - 8217919六世- 2020 AB -釉质发生天空”(AI)是罕见的牙齿异常,影响质量和/或数量的搪瓷。临床表型显示广泛,从轻微的颜色变化与每日疼痛严重的结构性改变。然而,所有影响生活质量,因为机械、心理、审美、和/或社会影响。几个基因突变与人工智能作为nonsyndromic(孤立)表型或更广泛的综合症。这种情况下报告旨在提供一个家庭与牙科牙齿结构异常跟进部门路易Mourier医院(APHP、法国)极其糟糕的牙齿状况。渊源者和他的母亲被临床诊断为人工智能,和遗传分析显示一个已经描述的变体 DLX3。然后,家庭进一步检查tricho-dento-osseous综合症。这份报告说明了诊断的挑战牙齿结构异常,特别是人工智能,在成人和凸显了需要一个精确的和可访问的分子诊断对于那些异常区分隔离和症候群的病态。SN - 2090 - 6544你2020/8217919 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2020/8217919——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER