TY - JOUR A2 - Yapijakis, Christos AU - Anderson, E. AU - Hatch, J. AU - Cardinal, J. AU - Langguth, D. AU - Coman, D. PY - 2020 DA - 2020/01/11 TI - Behçet疾病样症状与一个新国王杯突变SP - 8414857 VL - 2020 AB - COPA综合征是一种最近被描述的常染色体显性遗传病，其主要免疫失调是由内缺陷引起的 国王杯基因。这些突变导致内质网应激和Th17细胞因子上调的自身免疫反应。COPA综合征的临床表型主要包括肺部疾病、关节炎和继发于免疫失调的肾脏疾病，通常在生命的头10年出现症状。在此，我们描述了一个COPA综合征的Behçet-like表型衰减家族，进一步扩展了对该综合征的表型理解。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8414857 DO - 10.1155/2020/8414857 JF -遗传学病例报告