TY -的A2 -米塔尔,总监盟——男子卡拉奇Imane盟——Hajjaj Imane盟——Razine Rachid盟——Tibar Houyam AU -红烧鸟肉,却非盟- Bouslam奈玛非盟-穆萨,艾哈迈德盟——Regragui瓦法盟——Bouhouche Ahmed PY - 2020 DA - 2020/12/04 TI -一个特定Diplotype H1j / H2 MAPT基因可能是负责帕金森病痴呆SP - 8813344六世- 2020 AB -帕金森病(PD)是第二个最常见的神经退行性疾病在阿尔茨海默病。5到百分之十的病人有单基因疾病的形式,虽然大多数的零星PD病例是由遗传和环境因素的结合。Microtubule-associated tau蛋白(MAPT)已经被任命为其中最重要的一些神经退行性疾病包括帕金森病的危险因素。MAPT特点是在17号染色体倒置导致H1和H2两种截然不同的单体型。研究描述了一个重大协会MAPT H1j subhaplotype与PD风险,当H2单体型与帕金森症,尤其是其运动过慢组件。我们在这里报告一个孤立的情况下显示一个akinetic-rigid PD,出现41岁,左旋多巴反应好,期间逐渐患上痴呆疾病进展的七年。病人体内基因LRRK2不携带G2019S突变,拷贝数变化、致病性和罕见变异与帕金森病相关的基因。MAPT subhaplotype基因分型结果显示,病人H1j / H2 diplotype,母亲H1j / H1j,他的两个兄弟H1j健康/ H1v和他已故的父亲是扣除H1v / H2。H1j / H2 diplotype共有3所示PD患者80,谁也不知道PD-causing突变和1 92名健康的个人控制。三这diplotype所有患者有相似的临床表型。 Our results suggest that haplotypes H1j and H2 are strong risk factor alleles, and their combination could be responsible for early onset of PD with dementia. SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8813344 DO - 10.1155/2020/8813344 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -