TY - JOUR A2 - Mittal, Balraj AU - Quiroga-Carrillo, Manuela AU - Correa-Arrieta, Cristian AU - Ortiz-Corredor, Fernando AU - Suarez-Obando, Fernando PY - 2020 DA - 2020/10/16 TI -高卡周期性麻痹:SP - 8843410 VL - 2020 AB -高钾周期性瘫痪是一种罕见的肌肉骨骼疾病，其特点是伴有高钾血症的偶发性肌肉无力。这是一种与SCNA4基因点突变相关的通道病，具有常染色体显性遗传模式。我们报告了一例39岁的患者，发病年龄为6岁，由体力活动和并发感染过程引起的虚弱发作，在该患者中发现了SCNA4基因的点突变，这是以前文献中没有报道过的。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8843410 DO - 10.1155/2020/8843410 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -