TY -的A2 Paracchini西尔维亚AU -渔夫,莱娅a . AU -万斯盖尔·h . AU - Conboy,艾琳·e . AU -安德森,Katelynn AU -韦弗,大卫·d . PY - 2020 DA - 2020/08/31 TI -一个青少年罕见新创远端三染色体细胞6 p和远端染色体6染色体组合SP - 8857628六世- 2020 AB -我们报道了一个12岁的女性与部分涉及6号染色体的复制和删除。重复包括6 p25.3p24.3 (7.585 Mb),删除包括6 q27q27 (6.244 Mb)。这个染色体异常也被描述为远端三倍体6 p和远端染色体6。病人有希阿里II畸形、脑积水胼胝体发育不全,头小畸型,双肾重复收集系统,脊柱侧弯,脊髓脊膜突出相关的神经性膀胱功能障碍和膀胱回流。附加功能包括癫痫、进食障碍、未能茁壮成长,睡眠呼吸暂停,全球发育迟缓,智力残疾,并没有讲话。据我们所知,我们的报告是在文献中第6例伴有远端6 p和远端6重复删除。尽管大多数染色体duplication-deletion病例都是由于父母的臂间倒位,我们的父母有正常的染色体。这是第一个报道 新创的远端6 p重复和远端6删除。替代解释患者的染色体异常的来源包括父母的性腺的镶嵌性,非等位的同源重组,或潜在的染色体内换位6号染色体的端粒。Nonpaternity被认为是,但排除了全外显子组测序分析。SN - 2090 - 6544你2020/8857628 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2020/8857628——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER