TY - A2的苏瑞,莫尼什盟——Ruppert雾非盟- Pyun约翰盟——Chalam k . v . AU - Sierpina大卫PY - 2020 DA - 2020/12/02 TI -多通道成像特点ADRP家庭的p。Thr58Arg代替ρ突变SP - 8860863六世- 2020 AB - 背景。常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)是一种罕见的进步在年轻患者视力损害的原因,经常RHO基因突变的结果。p。Thr58Arg视紫红质突变导致错误折叠的视紫红质,随后积累在内质网,并导致连续萎缩的感光细胞通过细胞凋亡。 材料和方法。我们描述多通道成像结果与adRP 58岁女性因c。173 C > G、p。Thr58Arg视紫红质突变型(确认),包括ultra-wide-field眼底自发荧光(UWF-FAF),彩色扫描激光检眼镜,结构光学相干断层扫描(OCT), OCT-angiography (OCT-A) electroretinography (ERG),和视野测试(HVF)。此外,我们比较患者的表型结果的她的后代,他也受到adRP的影响。 结果。58岁女性和她的儿子夜盲症和视力下降的症状显示黄斑色素靶心模式的变化以及骨骨针在周边视网膜萎缩。pcr证实p。Thr58Arg视紫红质突变。大面积的无营养视网膜在UWF-FAF指出,连同相应的感光层萎缩10月八面体显示完整的表面区域的毛细血管丛nonperfusion视网膜营养不良。ERG显示增加延迟和减少振幅;HVF透露收缩的视觉领域与视网膜的研究结果一致。 结论。多通道成像非常有助于描述视网膜营养不良的程度和与ERG监测进展色素性视网膜炎。感光层厚度(10月)强烈与ERG和可以用作二级代理监测疾病进展。SN - 2090 - 6544你2020/8860863 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2020/8860863——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER