TY -的A2 -米塔尔,总监盟——Wijayabandara Maheshi盟——Gamakaranage·盟——Hettiarachchi Dineshani PY - 2020 DA - 2020/10/13 TI - Very-Long-Chain Acyl-Co-Enzyme脱氢酶缺乏症表现为横纹肌溶解:第一个病例报告从斯里兰卡SP - 8894518六世- 2020 AB - 背景。横纹肌溶解可以继承或收购等代谢性肌病。Very-long-chain酰coa脱氢酶缺乏症是一种罕见的脂肪酸氧化障碍提出了不同的表型,和温和的成人形式可呈现间歇性横纹肌溶解。在这里,我们提出第一个成人的very-long-chain酰coa脱氢酶缺乏症患者横纹肌溶解在斯里兰卡。 案例展示。一名36岁的斯里兰卡人出生血缘的父母面对严重的广义肌肉疼痛、僵硬和深色尿后三天长期低强度的活动。自十四岁,他有多个类似的事件,其中一个是复杂的急性肾损伤。他的大哥也遭受了类似的事件。检查发现只有广义肌肉温柔没有任何弱点。肌酸磷酸激酶水平高于50000 IU / L和肌红蛋白尿。分子基因测试证实的诊断very-long-chain酰coa脱氢酶缺乏症。复苏成功后没有并发症,他仍然无症状与生活方式的调整。 结论。Very-long-chain酰coa脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性肌病的原因产生间歇性的横纹肌溶解的成年人。提示诊断是预防并发症的关键并防止其复发。SN - 2090 - 6544你2020/8894518 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2020/8894518——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER