TY -的A2 -米塔尔,总监AU - Furlano,莫妮卡AU - Ars, Elisabet盟——Matamala安娜AU - Brossa,目前非盟-马蒂,琼盟——Prado-Venegas Maria del AU - Crespi,非盟- Roe梅•埃斯特盟——给了拱形PY - 2022 DA - 2022/12/30 TI -早期和晚期的治疗干预的好处Fabry疾病SP - 3208810六世- 2022 AB - 背景。Fabry疾病(FD)的x染色体溶酶体储存障碍致病变种引起的 杯子基因。杂合的女性患者在临床表现可能显示更多的变化,从无症状的疾病。由于这种异类女性临床征象,FD的诊断通常被推迟了超过十年,和最优时间启动治疗仍存在争议。 案例展示。在这里,我们提出两个无关的女性患者诊断为FD窝藏相同的致病性 杯子变体。我们讨论的影响开始具体的疗法在疾病的不同阶段,有或没有器官参与(早期和晚期治疗干预)。 结论。这些临床病例表明,启动特定的治疗FD的女性第一次性经验的年龄比较早可能防止器官参与和相关临床事件。SN - 2090 - 6544你2022/3208810 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/3208810——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER