TY -的A2 Damante Giuseppe盟——Yumul,土卫五卡米尔·r . AU - Chiong,玛丽·安妮·d . PY - 2022 DA - 2022/05/21 TI - Rubinstein-Taybi综合症在菲律宾婴儿小说CREBBP基因致病变种SP - 3388879六世- 2022 AB - Rubinstein-Taybi综合症(rst)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是变形的面部特征,广泛的拇指和大拇趾,智力障碍,产后生长迟缓。这份报告提出了一个男婴儿的头小畸型和特征的面部特征,即低前发际线、多毛症、上唇薄、小颌畸形,广泛的拇指和第一个脚趾,隐睾,复发性肺炎、发育迟缓和生长迟缓。基因测试显示出小说中致病变种 CREBBP基因是一致的rst的临床诊断。SN - 2090 - 6544你2022/3388879 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/3388879——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER