TY -的A2 -米塔尔,总监AU -哈桑,Mahpara盟——Mainali Gayatra盟——Aliu Ermal盟——Paudel悉PY - 2022 DA - 2022/11/14 TI -一种常染色体隐性知识发展障碍类型5呈现癫痫SP - 4056780六世- 2022 AB -常染色体隐性知识发展障碍类型5 (MRT5,人类# 611091)是由biallelic致病性变异引起的,导致的损失函数的NSUN2基因编码产生一个甲基转移酶参与一些生物过程,从压力反应到神经发育(2021年Hussain)。当前文献表明MRT5通常体现智力障碍,面部先天性畸形,少年白内障、慢性肾炎、听力障碍、癫痫、小脑萎缩,和小头畸形(Pingree et al . 2021年)。我们描述一例患者MRT5发达癫痫在他十几岁的时候,一种罕见的临床表现,尚未在长度在文献中讨论。我们的病人是一个15岁的史的男性孤独症,发育迟缓,局灶性癫痫进行基因检测,发现有一个纯合子NSUN2移码突变预测导致的损失函数。这种情况下强调癫痫可以MRT5患者表型表现。SN - 2090 - 6544你2022/4056780 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/4056780——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER