TY -的A2 -米塔尔,总监盟——Esmaeilzadeh Hossein盟——Noeiaghdam Rafat盟——Johari Leila AU - Hosseini,赛义德·阿里盟——Nabavizadeh·赛义德·Hesamedin盟——Alyasin Soheila萨达特PY - 2022 DA - 2022/09/29 TI -纯合子常染色体隐性DIAPH1突变与中枢神经系统的参与和曲霉病:一种罕见的情况下SP - 4142214六世- 2022 AB - DIAPH1基因满足关键的免疫和神经发育的角色。它编码的哺乳动物Diaphanous-related甲酸精(mDia1)蛋白,它的下游ρgtpase促进f -肌动蛋白聚合和稳定微管。在有丝分裂期间,这种蛋白质表达在人类神经元前体细胞和大大影响纺锤体的形成和细胞分裂。在人类中,占主导地位的功能 DIAPH1变异引起神经性耳聋和macrothrombocytopenia (DFNA1),而纯合子 DIAPH1损失导致癫痫发作、皮质盲和小头畸形综合症(SCBMS)。到目前为止,只有16 SCBMS患者已报告,没有一个人来自伊朗。此外,曲霉病是纯合子患者尚未报道 DIAPH1损失,SCBMS和免疫缺陷之间的联系仍然遥遥无期。在这项研究中,我们对这件事的报告临床基因,表型特征伊朗男孩有着悠久历史的反复感染,患SCBMS和免疫缺陷(NM_005219.5 c.3145C > T;p。曲霉病和SARS-CoV-2合并感染后R1049X变种)。SN - 2090 - 6544你2022/4142214 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/4142214——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER