TY - A2的禁令,Yoshiyuki盟——Mosalli Rafat AU -开罗,Alfia AU - Almatrafi,穆罕默德·a . AU - Mazroua Mayada AU - Paes,黄宗泽PY - 2022 DA - 2022/06/28 TI -新创杂合的基因突变FGFR2导致II型普费弗综合征SP - 4791082六世- 2022 AB -普费弗综合征(PS)是一种常染色体显性遗传疾病有三个亚型的杂合突变造成的纤维母细胞生长因子FGFR1 FGFR2。亚型重叠与异构的临床表现和预后变量依赖于神经和呼吸妥协,影响短期和长期的结果和生存。我们现在的男性,婴儿与II型PS疑似产前诊断是基于三维超声发现,产后证实了颅面断层扫描和磁共振成像。新一代测序小组发现了一个独一无二的 新创FGFR2, c.335一> G p。Tyr112Cys变体,第一,和功能紧密与分子亚型II PS。初步结果分类突变是不致病的,但是后来重新归类为致病性。产前、多学科的家长咨询的初步诊断和预后促进产后的决策,最终导致一个知情的选择姑息治疗和早期死亡。SN - 2090 - 6544你2022/4791082 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/4791082——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER