TY - A2的苏瑞,莫尼什盟-长谷川Kosei AU -田中,欲之盟——Futagawa Natsuko盟——Miyahara Hiroyuki盟——原慎司,鸠山PY - 2022 DA - 2022/08/25 TI -迅速发展严重变异的异位骨化Fibrodysplasia Ossificans Progressiva p。ACVR1 Arg258Gly:病例报告和审查临床表型的SP - 5021758六世- 2022 AB - Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)是一种罕见的骨骼疾病,其特征是先天性畸形的大脚趾和进步的异位骨化。大脚趾畸形出现在出生,而通常发生在儿童和异位骨化很少发生在初级阶段。古典FOP结果杂合的p。Arg206His ACVR1基因的变体,它编码激活素受体1型。最近,一些非典型FOP其他ACVR1基因变异和患者临床特征没有观察到古典FOP病人已报告。在此,我们描述一个女孩有严重FOP和多个异常,包括并指的手和脚,指甲发育不全,下颌发育不全,从婴儿期出现异位骨化,先天性心脏畸形。在我们的病人中,我们发现新创发生杂合的p。ACVR1 Arg258Gly变体,曾被报道在只有两个严重的进行性肌肉骨化症患者。早些时候发生异位骨化和更频繁地与古典FOP病人。我们现在在我们的病人和异位骨化的时序变化比较她的临床特征与之前报道p.Arg258Gly患者。 Our report deepens understanding of the clinical features in severe FOP with p.Arg258Gly and of FOP as a systemic disorder. SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2022/5021758 DO - 10.1155/2022/5021758 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -