TY -的A2 -米塔尔,总监盟——Mahjoubi Frouzandeh盟,大家都会,莎非盟- Khakbazpour Sogand AU - Khaligh Akhlaghi, Aylar PY - 2022 DA - 2022/07/05 TI -小说EPG5与Vici综合征相关基因突变SP - 5452944六世- 2022 AB - 介绍。Vici综合症(也称为免疫缺陷与唇裂/口感,白内障,和hypopigmentation和缺席胼胝体)被认为是一个渐进的神经发育多系统疾病。直到目前为止,只有80例,包括我们的耐心,这种综合症。这已报告综合征的特点是胼胝体发育不全,hypopigmentation的眼睛和头发,白内障,心肌病,结合免疫缺陷,听力损失,癫痫发作,额外多系统责任人已被报告为案例报告在过去。 临床表现。一个5岁的女孩,谁是近亲结婚的产物,是指我们中心发育迟缓,视神经萎缩,失明、痉挛状态,癫痫,运动障碍,痉挛状态。她的磁共振成像(MRI)测试显示胼胝体发育不全和她的正常代谢测试报告。 材料和方法。在我们的实验室,从病人血液样本。从淋巴细胞DNA提取,全外显子组测序(韦斯)使用下一代Illumina公司测序。 结果。一本小说(私人),c纯合,产生突变。A3206G (p。Y1069C Het) EPG5基因检测;在连续体,测试这个特定的变体在她的父母。扩增的产物菌进行基因的DNA测序 EPG5外显子17表明,她的父母都是杂合子的变体。这些突变没有报道之前,因此列为不明意义的变化(VUS开头)。显示这个基因的突变导致常染色体隐性Vici综合症。 结论。自从Vici综合症的临床特征重叠,其诊断是微分和发育迟缓发生在报告病例的98%。Vici综合症可以视为发展迟缓的主要原因之一,这综合症可以介绍一群小说继承了neurometabolic条件和先天性疾病。SN - 2090 - 6544你2022/5452944 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/5452944——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER