TY -的A2 Kibriya穆罕默德•g . AU -金Jiyoung AU - Pipitone邓普西,安琪拉盟——金太阳年轻盟——Gunay-Aygun Meral盟——弗农,希拉里·j . PY - 2022 DA - 2022/08/30 TI -非典型的Pyridoxine-Dependent癫痫诊断为全外显子组测序和限制和补充精氨酸和赖氨酸处理吡哆醇SP - 7138435六世- 2022 AB -吡哆醇dependent-developmental和癫痫脑病(PD-DEE)或Pyridoxine-Dependent癫痫(PDE)是一种罕见的常染色体隐性障碍在ALDH7A1 biallelic致病性变异造成的。它经典礼物棘手infantile-onset癫痫对多种抗癫痫药物(aed)但深刻的反应大剂量的吡哆醇(维生素B6)。我们报告一例PDE的典型临床表现。病人在3天的生活多病灶的癫痫,发烧,呼吸做功增加,左心室收缩功能下降,乳酸酸中毒,提高线粒体紊乱或怀疑感染过程。在1.5周的演讲,与抗癫痫治疗癫痫活动解决。全外显子组测序(韦斯)显示纯合子的致病性变异ALDH7A1 (c.1279G > Cp.E427Q)和PDE的诊断确认。后续生化测试演示了尿液pipecolic酸升高。在生命的第二周,病人开始在三联疗法,包括补充吡哆醇、低赖氨酸和精氨酸的补充,他容忍。治疗开始后的尿液pipecolic酸水平相应的回应。我们的案例说明了诊断挑战PDE,快速韦斯的效用在这种情况下,和在尿液pipecolic酸治疗的响应。SN - 2090 - 6544你2022/7138435 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/7138435——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER