TY -的A2 -米塔尔,总监AU -费舍尔,朱莉盟——Rohena Luis PY - 2022 DA - 2022/05/17 TI -小说表型不平衡7;9易位关键偶然发现SP - 7510079六世- 2022 AB -现在这种情况下讨论了一个13岁的男孩进行了染色体分析和荧光原位杂交(FISH) subtelomeric重组出生时由于变形特性。这个测试显示一个不平衡的诊断7;9易位导致染色体7 q34-qter三倍体9 pter-p21,导致一个非常复杂的医学课程。在她12岁的时候,由于持续的复杂的神经发育问题,病人被称为神经病学whole-exome测序。这个测试显示一个偶然的致病性杂合的 KCNH2删除,这是与长qt综合征II型有关。此之前,病人没有长QT综合症的症状,有多个与正常心电图QT间隔。然而,由于这种联系,病人接受了霍尔特监测、显示长qt综合症的临床证据II型。预防性治疗然后开始,病人仍无症状。这种情况下扩展了这个病人的不平衡7的表型;9易位以及强调二次发现基因检测的重要性。SN - 2090 - 6544你2022/7510079 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/7510079——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER