TY - A2的苏瑞,莫尼什盟——Driskill约旦h . AU -黄,海伦娜AU -卡兰,亚历山德拉k . AU -奥利弗,德怀特PY - 2022 DA - 2022/08/02 TI - Fibro-Adipose血管异常的病例报告(蚕豆)激活体细胞PIK3CA突变SP - 9016497六世- 2022 AB - Fibro-adipose血管异常(蚕豆)是最近描述复杂而痛苦的良性病变中发现年轻人和儿童人口组成的肌内血管,纤维和脂肪组织。以前的报告已经确定了躯体的存在马赛克磷脂酰肌醇的催化亚基的基因突变3-kinase ( PIK3CA在蚕豆。在此,我们提出一个蚕豆中发现一个23岁的男性病人,与质量相关的慢性腕关节疼痛,我们确定一个体细胞激活突变(H1047R)有关 PIK3CA。我们简要回顾识别周围的相关文献和蚕豆的组织学,已知的突变谱,下游信号通路,和相关的治疗方法。我们的案例强调了蚕豆和体细胞马赛克激活之间的联系 PIK3CA突变。SN - 2090 - 6544你2022/9016497 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/9016497——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER