TY - A2的苏瑞,莫尼什AU -萨利赫,非盟——Colaiacovo,萨曼莎AU -纳皮尔,梅勒妮p . AU -普拉萨德,Asuri n . AU - Rupar c·安东尼·普拉萨德盟——Chitra PY - 2022 DA - 2022/05/25 TI -缺陷基因检测的血缘的儿科人口SP - 9393042六世- 2022 AB -我们描述一个八岁的诊断奥德赛女性血缘的父母出生的。我们的病人面对全球发展迟缓,回归,头小畸型、痉挛性双侧瘫痪、脑白质病变确诊脑磁共振成像(MRI)。她被发现在全外显子组测序(韦斯)双基因诊断。首先是一个纯合子致病基因外显子的部分删除HERC2 43-45导致HERC2-related障碍。第二个是一个纯合子的致病性变异(c。836 C > T, p.A279 V) SUMF1基因负责多个硫酸酯酶缺乏症。这种情况下强调的一些挑战在诊断近亲儿科人口标准遗传和代谢测试可能无法提供答案。我们的案例进一步支持最近的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)推荐韦斯作为第一或二线测试患者发育迟缓,尤其是在人口,双重诊断的可能性很高。SN - 2090 - 6544你2022/9393042 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/9393042——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER