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遗传学病例报告
遗传学病例报告/表的内容

表的内容

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  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -文章ID 1731720
  • ——病例报告

日本一例生殖髌骨综合征患者在新生儿期短暂表现为心脏壁腔

高桥喜一|安达广之|…| Tsutomu高桥
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -文章ID 8831006
  • ——病例报告

毛囊基质瘤CTNNB1 p.s45F和FGFR2 p.s252L的新突变:三例经细针穿刺活检诊断的病例报告，并回顾文献

Cristina aprecida Troques da Silveira Mitteldorf | Rafael Sarlo Vilela |…Renata de Almeida Coudry
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -物品ID 2071738
  • ——病例报告

一本小说EMDEmery-Dreifuss肌营养不良双胞胎全外显子组测序发现突变

戴霞飞|罗蓉|…|小平李
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -物品ID 7353452
  • ——病例报告

Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合征的眼部表现:1例报告和系统回顾

Jamie H. Choi | Rachel Li |…Natario L. Couser
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -商品ID 8217919
  • ——病例报告

“孤立的”釉质发生不全DLX3突变:一个临床病例

Anne-Laure Bonnet | Kevin scoosole |…|席琳高雪氏症
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -商品ID 8868458
  • ——病例报告

管理学龄前儿童的睡眠和行为问题SATB2相关的综合症

Yuri A. Zarate
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -物品ID 7093409
  • ——病例报告

染色体20便士部分新创在一名女性儿童患者中发现了重复特征面部畸形和行为异常

Shahzaib Khattak | Meryam Jan |…| Sohail Khattak
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -物品ID 7024735
  • ——案例系列

急性蛋白质摄入增加引起晚发性鸟氨酸转甲酰基化酶缺乏:10例文献综述

A. L. Gropman
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -物品ID 3256539
  • ——病例报告

通过蛋白质分子建模鉴定ABCD1基因致病变异

Charitha Vadlamudi |…Thomas R. Caulfield
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -物品ID 5957415
  • ——病例报告

20号环染色体患者神经精神运动发育延迟和癫痫相关的候选基因

蒂亚戈Corrêa |阿曼达克里斯蒂娜Venâncio |…| Mariluce插销
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -商品ID 8414857
  • ——病例报告

Behçet小说中的疾病症状国王杯突变

E. Anderson | J. Hatch |…| d Coman
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2020
  • -物品ID 6143050
  • ——病例报告

染色体16p13.3邻接基因缺失综合征包括SLX4，DNASE1，TRAP1,CREBBP基因表现为相对温和的Rubinstein-Taybi综合征表型:一个沙特男孩的病例报告

Mohammad M. Al-Qattan | Zuhair A. Rahbeeni |…Faris A. S. Alsufayan
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -物品ID 6148425
  • ——病例报告

坦桑尼亚一名男孩患有分子证实的x -连锁肾上腺脑白质营养不良

M. C. J. Dekker | a.m. M. Sadiq |…B. C.哈默尔
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -文章ID 9382640
  • ——病例报告

两例由x -连锁BCOR突变引起的眼面心瓣(OFCD)综合征以婴儿血管瘤表现:表型与PHACE综合征重叠

t.m. Morgan | j.m. Colazo |…K. M.乔斯
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -物品ID 7250838
  • ——病例报告

环状染色体13综合征动态嵌合评价的新方法

克里斯蒂安·皮特莉莉娅·玛丽亚·阿泽维多·莫雷拉玛丽莲·里格尔
遗传学病例报告
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