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遗传学病例报告
遗传学病例报告/表的内容

表的内容

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  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2016
  • -文章ID 2861653
  • ——病例报告

新创三体1q10q23.3镶嵌现象导致小头畸形、严重发育迟缓和面部畸形特征，但无心脏异常

Shirley Lo-A-Njoe | Lars T. van der Veken |…麦克·m·范·海尔斯特
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2016
  • -文章ID 9790169
  • ——病例报告

安吉尔曼样综合征:用遗传学方法诊断说明性病例

Ho-Ming陆
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2016
  • -文章ID 9814928
  • ——病例报告

毛里塔尼亚儿童的一种新突变导致骨质疏松-假胶质瘤LRP5

诺拉·比哈| s.m. Ghaber |…|柯琳夹头
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2016
  • -文章ID 8154910
  • ——病例报告

1例罗马尼亚糖原储存病IIIa型患者的AGL基因无义突变

Anca Zimmermann | Heidi Rossmann |…| Paula Grigorescu-Sido
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 827656
  • ——病例报告

非花叶病克氏综合征中新鲜射精精子胞浆内精子注射后胚胎的早期形态动力学监测:一种不同的表现

Ali Sami Gurbuz | Ahmet Salvarci |…Ayse Gul Zamani
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 532090
  • ——病例报告

与新突变相关的中间MCAD缺陷ACADM吉恩:c.1052C > T

Holli M. Drendel | Jason E. Pike |…| Shaochun呗
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 937201
  • ——病例报告

Mitchell-Riley综合征:RFX6基因的一种新突变

Marta Zegre Amorim | Jayne a.l. Houghton |…| Luis Pereira-da-Silva
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 169482
  • ——病例报告

利用高密度SNP阵列定位血亲家系的纯合性以有效识别候选基因:在Woodhouse-Sakati综合征中的应用

Molly B. Sheridan | Elizabeth Wohler |…|朱莉Hoover-Fong
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 738469
  • ——病例报告

遗传性神经病变，容易压迫性瘫痪被以前的枪击和结核病掩盖

马丁·根西克，约瑟夫·芬斯特
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 454526
  • ——病例报告

全外显子组测序揭示了1型根状粒点状软骨发育不良的PEX7基因突变的复合杂合性

Jessie C. Jacobsen | Emma Glamuzina |…|克劳斯·莱纳特
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 496053
  • ——病例报告

进行性下肢无力和轴索感觉运动多神经病变的突变KIF5A(c.611G >一个;p.Arg204Gln)

Nivedita U. Jerath | Tiffany Grider | Michael E. Shy
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 932651
  • ——病例报告

4q综合征母子心脏不同异常

Marcello Marcì | Angela Guarina |…|尼古拉礼宾部主管
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 242891
  • ——病例报告

轻度表型的患者新创6.3 Mb远端缺失10q26.2q26.3

George A. Tanteles | Elpiniki Nikolaou |…| Savvas S. Papacostas
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • - Article ID 192071
  • ——病例报告

12q14微缺失:确认大头畸形区域的附加病例系列

Adrian Mc Cormack | Cynthia Sharpe |…|唐纳德·洛夫
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 926545
  • ——病例报告

无创产前检查中不明原因的假阴性结果:涉及13和18三体的两例

R. Hochstenbach | G. C. M. L. Page-Christiaens |…G. H. Schuring-Blom
遗传学病例报告
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