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遗传学病例报告
遗传学病例报告/目录:2017年

表的内容

表的内容: 2017

  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 9146507
  • ——病例报告

慢性肠假性梗阻母亲和胎儿巨囊虫微结肠肠蠕动不足综合征中ACTG2基因的新突变

Julie R. Whittington | Aaron T. Poole |…| Mary B. Munn
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 3740524
  • ——病例报告

土耳其患者Schinzel-Giedion综合征合并先天性大孢囊病:SETBP1突变的报告和临床特征的文献综述

Ozgul Bulut | Zeynep Ince |…| Asuman Coban
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 3941483
  • ——病例报告

新的剪接突变B3GAT3与矮小、生长激素缺乏、低血糖、发育迟缓和多发性先天性异常相关

Samuel Bloor | Dinesh Giri |…| Senthil Senniappan
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 2721615
  • ——病例报告

SOX5无杂合子突变的家庭与成人发病多动和行为异常

卡塔琳娜·普斯特卡|…| Juliane温克尔曼
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -物品ID 6236714
  • ——病例报告

在CYP2D6不良代谢产物和CYP2C19中间代谢产物中与文拉法辛相关的心悸和衰弱

Sofia Garcia | Michael Schuh |…帕尔迪普·s·阿特瓦尔
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 8984951
  • ——病例报告

新型甲基丙二酸血症无足轻重的人基因突变

Inusha Panigrahi | Savita Bhunwal |…| Simranjeet辛格
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -物品ID 8639617
  • ——病例报告

拉丁美洲第一例Nicolaides-Baraitser综合征病例报告中的SMARCA2突变:基因型-表型相关性

安娜·伊莎贝尔Sánchez |豪尔赫·阿曼多·罗哈斯
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -物品ID 6390545
  • ——病例报告

FOXE1唇裂、甲状腺功能减退和甲状腺癌的突变筛查:一种新的综合征?

雨果Mendieta-Zerón | Angélica Jiménez-Rosales |…|西尔维亚Jimenez-Morales
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 9086408
  • ——病例报告

x -连锁鱼鳞病的神经学表现:病例报告并文献复习

William S. Baek | Umut Aypar
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 4397434
  • ——病例报告

什么驱动胚胎发育?染色体正常还是线粒体?

A. Bayram | I. Elkhatib |…H. M. Fatemi
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -商品ID 4894515
  • ——病例报告

一个带有镶嵌互补环染色体的间质4q缺失的儿童畸形，线性皮肤色素沉着和肝肿大

J. Carter | H. Brittain |…j·j·沃特斯
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -商品ID 9327169
  • ——病例报告

弗里曼-谢尔登综合征:撒哈拉以南非洲第一例分子确诊病例

A. M. Ali | R. M. Mbwasi |…M. C. J.戴克
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -商品ID 5181624
  • ——病例报告

意大利和德国Cri du Chat综合征的肿瘤

Andrea Guala | Marianna Spunton |…|凯撒Danesino
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 9184265
  • ——病例报告

在致病变种ACTB， p.Arg183Trp，导致少年期肌张力障碍、听力损失和发育迟缓，但不伴有中线畸形

Erin Conboy | Filippo Vairo |…|帕维尔Pichurin
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2017
  • -文章ID 2348045
  • ——病例报告

坦桑尼亚北部三级医院一24岁男性分子证实普瑞德-威利综合征患者因严重肥胖和脊柱后凸导致呼吸衰竭

Elichilia R. Shao | Lucas F. Kiyegi |…本·c·j·哈默尔
遗传学病例报告
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