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遗传学病例报告
遗传学病例报告/目录:2018

表的内容

表的内容: 2018

  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章编号2618071
  • ——病例报告

PMP22基因T118M变异表现为疼痛周围神经病变和不同的腓骨肌萎缩特征:一个病例系列和文献复习

Kwo Wei David Ho | Nivedita U. Jerath
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 9468049
  • ——病例报告

外显子组测序:由FAM134B基因突变导致的痉挛性截瘫的感觉神经病

Salma M. Wakil | Dorota Monies |…Saeed A. Bohlega
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 8635698
  • ——病例报告

用基因芯片和外显子组测序分析未确诊的幼年gm1 -神经节病变

Ahmed Bouhouche | Houyam Tibar |…| Elmostafa El Fahime
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 4173704
  • ——病例报告

Birt-Hogg-Dubé FLCL基因新突变引起的综合征

Charles Volk | Gregory Matwiyoff
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章编号6898546
  • ——病例报告

一名具有镰状细胞特征的军人运动性横纹肌溶解症、复发性血尿和阵发性疼痛的多因素起因

Nyamkhishig Sambuughin | Mingqiang Ren |…Patricia A. Deuster
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -第2746347条
  • ——病例报告

11p15.4微缺失与半肥大相关

Surasak Puvabanditsin | Mehrin Sadiq |…| Rajeev梅塔
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 7536832
  • ——病例报告

胃肠道恶性肿瘤表现为一个Virchow 's淋巴结的患者Rothmund-Thomson综合征

Kara Nadeau | Michele Brule
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 6737938
  • ——病例报告

外显子组测序发现了一种新的导致小脑萎缩和智力残疾的排序连接蛋白14基因突变

Nadia Al-Hashmi | Mohammed Mohammed |…|帕特里克•斯科特
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 2508345
  • ——病例报告

先天性青光眼:Hajdu-Cheney综合征的一种新的眼部表现

L. Swan | G. goole |…| d Coman
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章编号1898151
  • ——病例报告

V144D突变的SPTLC1遗传性感觉和自主神经病变I型中是否同时存在疼痛和无痛表型

Kwo Wei David Ho | Nivedita U. Jerath
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 1381730
  • ——病例报告

一个与甲状腺滤泡癌发展相关的功能促甲状腺素受体突变杂合子增加的罕见病例

James Blackburn | Dinesh Giri |…| Senthil Senniappan
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 6308283
  • ——病例报告

复合杂合子致癫痫性脑病及小脑萎缩CACNA2D2变体

Kameryn M. Butler | Philip J. Holt |…Andrew Escayg |
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章编号1928918
  • ——病例报告

综合征性口面裂的染色体异常:3例儿童报告

Rathika Damodara Shenoy | Vijaya Shenoy | Vikram Shetty
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 8296478
  • ——病例报告

骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病中1q的跳跃易位:3例报告并文献复习

T. Couture | K. Amato |…| p .李
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 6184185
  • ——病例报告

一例罕见的严重先天性ryr1相关肌病

Nicola Laforgia | Manuela Capozza |…|尼可莱塔时候伸出
遗传学病例报告
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