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遗传学报告
遗传学报告/目录：2020

目录

目录：2020

  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 第6630300条
  • - 案例系列

斯里兰卡患者患有六种新型的ATM基因变异患者患有共济失调患者

D. Hettiarachchi |hetalkumar panchal |... |V. H. W. DASSARAYAKE
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 第ID 8813344
  • - 案例报告

MapT基因的特定二磷酸型H1J / H2可能是患有痴呆症的帕金森病

Imane Smaili |imane hajjaj |... |ahmed bouhouche.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 第8897541条
  • - 案例系列

腮腺唾液腺肿瘤的19例细胞素异常

Marie Zerjav |秋天的侨乡|... |leiening li.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 文章ID 8860863
  • - 案例报告

具有P.Thr58ARG取代的RHO突变的族族的ADRP多峰成像特征

朦胧的鲁普珀|John Pyun |... |David Sierpina
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 文章ID 8877722
  • - 案例报告

基因检测将多个软骨骨瘤与来自多中心肿瘤的神经骨转移区分

Hiroshi Kobayashi |Masahiro Shin |... |Sakae Tanaka
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 第ID 4708976
  • - 勘误

“Shprintzen-Goldberg Craniosysiss病症综合征的”眼表现形式的勘犯：案例报告和系统审查“

杰米H. Choi |Rachel Li |... |Natario L. Couser.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 文章ID 8843410
  • - 案例报告

Hyperkalemic定期瘫痪：案例报告具有SCNA4基因突变和文献综述

Manuela Quiroga-Carrillo |Cristian Correa-Arieta |... |Fernando Suarez-Obando
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 文章ID 8873219
  • - 案例报告

一种具有双酶缺陷的人的急性间歇性斑岩

G. N. Cerbino |L. abou Assali |... |M. V. Rossetti
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 第ID 8894518
  • - 案例报告

非常长的链酰酰基共酶脱氢酶缺乏呈现为横纹肌溶解：斯里兰卡的第一个病例报告

maheshi wijayabandara |Champika Gamakaranage |dineshani hettiarachchi
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 第ID 8811296
  • - 案例报告

一名24岁女性的肝细胞癌与Beckwith-Wiedemann综合征：一个案例报告和对文献的审查

Carolyn G. Ahlers |QUOC-HUY TRINH |Martin Montenovo
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 第ID 8872294
  • - 案例报告

一种新的突变 基因与不完全的腺血曲霉症相关 - 肾功能紊乱 - 胆汁淤积表型

eleni agakidou |Charalampos Agakidis |... |Kosmas Sarafidis.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 第8857628条
  • - 案例报告

一个罕见的青少年德诺维远端三元素6p和远端单体6q染色体组合

Leia A. Peterman |Gail H. Vance |... |David D. Weaver.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 第1731720条
  • - 案例报告

在新生儿期间，一名日本患者瞬间呈现心脏造或多个心脏腔内腔

Kiichi Takahashi |Hiroyuki Adachi |... |Tsutomu takahashi.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 第8831006条
  • - 案例报告

PilomaTrixoma，CTNNB1 P.S45F和FGFR2 P.S252L的新型突变：细针吸入活检诊断的3例报告，文献综述

Cristina Aparecida Troques da Silveira Mitteldorf |Rafael Sarlo Vilela |... |Renata de Almeida Coudry
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2020.
  • - 第ID 2071738
  • - 案例报告

一本小说EMD.双胞胎肌肌营养不良肌营养不良的全外膜测序鉴定突变

xiafei dai |荣罗|... |小平李
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