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案例报告遗传学
案例报告遗传学/目录:2022

表的内容

表的内容:2022

  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 3208810条
  • ——病例报告

早期和晚期的治疗干预的好处Fabry疾病

莫妮卡Furlano | Elisabet Ars |…|拱形门给了
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 4056780条
  • ——病例报告

常染色体隐性知识的发展障碍类型5出现癫痫

Mahpara哈桑| Gayatra Mainali |…|悉Paudel
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 1594364条
  • ——病例报告

一个新生儿病人诊断为COL4A1突变出现出血性梗死和严重的黄疸

Akihiro Kirimura | Hajime Yasuhara |…| Hideki Minowa
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 4142214条
  • ——病例报告

纯合子常染色体隐性DIAPH1突变与中枢神经系统的参与和曲霉病:一种罕见的情况

侯赛因Esmaeilzadeh | Rafat Noeiaghdam |…| Soheila萨达特Alyasin
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 5503505条
  • ——病例报告

BAP1肿瘤易感性综合症由于整个BAP1基因删除

Dinusha Pandithan |索尼娅Klebe |…|尼古拉Poplawski
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 7138435条
  • ——病例报告

非典型的Pyridoxine-Dependent癫痫诊断为全外显子组测序和限制和补充精氨酸和赖氨酸处理吡哆醇

Jiyoung金|安吉拉Pipitone邓普西|…|希拉里·j·弗农
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 5021758条
  • ——病例报告

迅速发展的严重的异位骨化的变体Fibrodysplasia Ossificans Progressiva p。Arg258Gly ACVR1:病例报告和审查临床表型

长谷川Kosei Hiroyuki田中| |…|弘原慎司
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 2766957条
  • ——病例报告

小说导致常染色体隐性纯合子TTI2变体症候群的智力障碍,主要来自巴基斯坦的头小畸型:一个案例报告(外显子组的报告)

Zul Qarnain |法蒂玛汗|…|萨尔曼•基尔马尼
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 9016497条
  • ——病例报告

病例报告Fibro-Adipose血管异常(蚕豆)激活体细胞PIK3CA突变

约旦h . Driskill |海伦娜黄|…|德怀特•奥利弗
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 5452944条
  • ——病例报告

小说EPG5突变与Vici综合征相关基因

萨米拉·大家Frouzandeh Mahjoubi | |…| Aylar Khaligh Akhlaghi
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 4791082条
  • ——病例报告

新创杂合的基因突变FGFR2导致II型普费弗综合征

Rafat Mosalli | Alfia Fatma |…|黄宗泽Paes
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 9393042条
  • ——病例报告

基因检测的近亲儿科人群的陷阱

摩诃萨利赫|萨曼莎Colaiacovo |…| Chitra普拉萨德
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 3388879条
  • ——病例报告

Rubinstein-Taybi综合症在菲律宾婴儿小说CREBBP基因致病变种

土卫五卡米尔·r·Yumul |玛丽·安妮·d·Chiong
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 7510079条
  • ——病例报告

小说在不平衡的表现型7;9易位与关键偶然发现

朱莉·菲舍尔| Luis Rohena
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2022
  • - - - - - - ID 4153357条
  • ——病例报告

Kearns-Sayre综合症-:两种情况相同的大规模的线粒体DNA缺失与古典三外的陈述

烤韦Gloria彭日成| Hencher汉池玉兰李|…| Joannie回族
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