TY - Jour A2 - Giouleme，Olga I. Au - Cassiman，David Au - Libbrecht，Louis Au - Meerseman，Wouter Au - Wilmer，Alexander Py - 2019 Da - 2019/04/04 Ti - 胃肠道出血的案例报告慢性内脏酸鞘氨基氨基酶缺陷SP - 9613457 VL - 2019 AB - 介绍。酸鞘磷脂酶缺乏（ASMD，也称为Niemann-Phota型A和B型疾病）是一种罕见的遗传性代谢紊乱。肝脏相关问题，包括肝硬化和静脉血回血，是具有慢性形式的ASMD的个体早期死亡的主要原因。由于这种溶酶体储存障碍的稀有性，缺乏意识，即慢性ASMD疾病的成年人处于显着的肝硬化，门静脉高压和静脉曲张出血的风险。这种情况强调了由于肝硬化和门静脉高血压因慢性内脏Asmd而异常呈现的成年人复发性变种出血。 案例介绍。患有严重脾肿大的患者在25岁时被诊断出患有ASMD。64岁时，他们有多次血液中的血液中的入院（最初被诊断为缺血性结肠炎）伴有低血压（血压91/45mmHg），贫血（血红蛋白8.5g / dl，参考12-16; INR 1.4，Ref≤1.2），肾功能不全（肌酐1.33mg / dl，REF 0.51-0.95）。结肠镜检查没有揭示出血的源泉。计算机断层扫描扫描成像显示弥漫性静脉侧支和腹水。在后续出血发作期间的动脉造影对于有源动脉肠道出血是阴性的。发现恢复胃肠道出血源自与右髂静脉和上肠道静脉连接的静脉静脉簇，位于小肠环的粘膜下。在肝硬化的背景下，多种差异是门静脉高血压。患者从复发性静脉曲张出血中死亡，肺炎和缓解和脓毒症休克恶化恶化的肝脏衰竭。 结论。该患者的静脉曲张出血是非典型的，因为它起源于静脉侧侧渗出到小肠中，而不是在ASMD中观察到的更典型的胃食管域。随着肝脏高血压的长期肝功能障碍和逐渐发展，肠道变化而不是由于血液患者的血液患者应考虑由于血液血症或呕血的缺血而不是神秘的肠道出血。SN - 2090-6528 UR - https://doi.org/10.1155/2019/9613457 Do - 10.1155 / 2019/9613457 JF - 胃肠医学PB的病例报告 - Hindawi KW - ER -