病例报告在免疫学

背景。蜂窝的原发性免疫缺陷很少来自非洲的报道。迪乔治综合征是先天性的T细胞缺陷的公认的形式。所述病症的特征在于发育不全或再生障碍性胸腺，低血钙，复发性感染，以及其他相关的先天性缺陷。案例报告。我们报告复发性的胸部和腹泻感染，生长迟缓，淋巴细胞减少，低血钙，并在成像胸腺发育不全的十一个月大的婴儿呈现。迪乔治综合征的诊断确定非常低的CD3和CD4水平后确定。结论。我们描述的第一个病例报告的埃塞俄比亚儿童与先天性t细胞免疫缺陷。我们概述了在低资源环境下诊断和管理细胞原发性免疫缺陷疾病的要点。

阅读全文

eb病毒(EBV)诱导的移植后淋巴增生性疾病(PTLD)是异基因干细胞移植后危及生命的并发症。主要的危险因素是抗胸腺细胞球蛋白(ATG)。利妥昔单抗一线治疗失败的患者预后不良。虽然ebv特异性T细胞的过继转移是一个潜在的有效的选择，但它并不容易获得。在这个病例报告中，患者在移植后发生了再障，ATG作为条件的一部分。利妥昔单抗治疗失败，发展为移植物衰竭。我们知道，干细胞供体在移植前最近有EBV感染，而患者在移植前很可能是阴性的。我们描述了我们的策略，以满足患者对ebv特异性T细胞和新的造血干细胞的迫切需求。同一名捐献者用外周血干细胞进行了第二次移植。移植物抗宿主病(GVHD)预防采用硫代替帕/布舒凡/氟达拉滨单剂量环磷酰胺。 The EBV DNA levels fell when conditioning was started, and have been undetectable since day +15 and remained so till 18 months after transplantation. The patient is doing well. This case reports successful use of cyclophosphamide after transplantation as GVHD prophylaxis, preserving virus-specific immunity.

阅读全文

抗GAD抗体综合征是产生抗谷氨酸脱羧酶（GAD），负责生产γ-氨基丁酸（GABA）的主要酶抗体的结果。一些神经系统表现包括小脑性共济失调和僵人综合征已报道在抗GAD抗体的关联。在本文中，我们提出了一个年轻女子的抗GAD抗体谁最初表现为小脑性共济失调，随后僵人综合征三年半后的情况。同时具有小脑性共济失调和僵人综合征是抗GAD抗体综合征一种罕见的发生。我们强调长期随访的患者抗GAD抗体综合征的重要性，迟发性神经症状可能发生。

阅读全文

我们报告谁开发，3年停药后一个年轻女子的情况下，利妥昔单抗（RTX）处方免疫性血小板减少症（ITP），严重免疫缺陷导致致命性EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤。遗传分析使我们确定已知会影响免疫缺陷相关基因（FAS配体（4个错义突变FASL）基因（p.G167R）;穿孔素1（PRF1（p.R55C）基因;布卢姆综合征RecQ解样解旋酶（BLM基因和Moesin (MSN）（p.A122T）基因）。在杂合突变FASL基因，没有出现在基因组聚集数据库或ClinVar数据库，可能提示非典型自身免疫性淋巴增生综合征，其作用，该患者的免疫抑制进行了讨论。这一观察加强了…的作用FASL原发性免疫缺陷的严重临床表型的基因突变，并提出了关于发生在免疫缺陷背景下的年轻人ITP的遗传背景的新问题。

阅读全文

多腺体自身免疫综合征的1型，也称为自身免疫性多内分泌腺病，念珠菌-外胚层营养不良（APECED），是一种罕见的原发性免疫缺陷障碍伴多器官受累。除了为易患严重的危及生命的感染，病人APECED也容易出现器官损伤继发于严重的自身免疫性疾病。由于这是一种常染色体隐性遗传性疾病，在双等位基因突变AIRE基因是导致死亡的主要原因。作者提出了一个单一的案例AIRE突变。全外显子组测序鉴定了一个突变BTNL2作者认为，基因可能与患者的表现有关。

阅读全文

介绍。无痛T-淋巴细胞增殖（IT-LBP）是一种罕见的非恶性实体呈现为T-淋巴母细胞的增殖。我们报告第一这种情况下与成功西罗莫司控制的复发性喉梗阻表现。案例演示。这是一个29岁的女性病例，她在腺样体和舌根区出现复发性显著的淋巴样增生以及右侧颈部淋巴结。经过多次的腺样体切除和扁桃体切除，根据病理和临床表现，她被诊断为iT-LBP。环孢霉素和利妥昔单抗的放射治疗和免疫治疗试验均未能控制疾病的进展。西罗莫司最终能够限制她的生长并改善她的症状。结论。虽然it - lbp通常不需要治疗，但重要的是报告治疗对患者生存至关重要的病例，以及西罗莫司在这方面的有效作用，且没有任何严重的不良反应。

阅读全文