TY - Jour A2 - De Carvalho，Mamedee Au - Cole，Kate H. Au - Sosnay，Patrick R. Au - Yarmus，Lonny B. Au - Zuckerman，Jonathan B. Py - 2011 DA - 2011/12/13 TI - The - 2011/12/13具有延迟诊断囊性纤维化SP - 903910 VL - 2011年AB - 囊性纤维化（CF）的男性中的新型CFTR突变A457P是一种常染色体隐性疾病，可能是囊性纤维化跨膜电导调节器中超过1000种不同的突变引起的（CFTR）基因。我们描述了患有轻度呼吸损害和胰腺充足性术后16岁的CF患者的患者。当首先使用CF突变面板进行遗传测试时，鉴定了单个F508DEL CFTR等位基因。我们随后进行了测试，揭示了先前未报告的突变：A457P（P.Ala457pro，C.1369g> C）。描述了患者通过过去的临床过程，并讨论了基因型 - 表型相关性。A457P突变似乎赋予相对轻度的表型，如通常观察到的CFTR级IV-VI缺陷。随着更全面且广泛可用的遗传检测技术的出现，鉴定Milder疾病变异患者的CF基因型可能有助于分层患者患者进行靶向治疗并预防疾病的后期并发症。SN - 1687-9627 UR - https://doi.org/10.1155/2011/903910 do - 10.1155 / 2011/903910 jf - Medicine Pb - Hindwi Publishing Corporation KW - ER的病例报告 -