TY -的A2 Megarbane安德烈盟——Kiiski Kirsi盟——Roovere Tiiu盟——Zordania Riina盟——冯Koskull,哈里特盟——Horelli-Kuitunen尼娜PY - 2012 DA - 2012/10/17 TI -产前诊断17 p13.1p13.3重复SP - 840538六世- 2012 AB -我们在座的第一个产前诊断17 p13.1p13.3重复。17 p13.3重复最近被定义为一个新的独特的综合征诊断的病人。在当前情况下产前染色体分析(G-banding)进行培养amniocytes显示附加材料染色体19 p。这是进一步定义为17号染色体p13.1p13.3鱼和重复基因微阵列分析(GMA)。另外产前BACs-on-Beads (PN_BoBs)进行测定,发现重复的清楚。这使得快速产前诊断在未来重复的这个家庭。SN - 1687 - 9627你2012/840538 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/840538——摩根富林明-医学案例报告PB Hindawi出版公司KW - ER