对IVIG治疗有反应的CANOMAD患者的面部不自主运动和呼吸衰竭

抽象的

Canomad是一种罕见的慢性神经病变，其特征在于慢性感官共济失调和因抗脱硅锥抗体引起的间歇性脑干症状。这种疾病导致显着的发病率，但理解并经常误诊。我们描述了一个独特的Canomad案例，与面部的非自愿运动相关联;患者报告了柑橘和巧克力和呼吸肌肉无效的恶化。我们的患者最初用米勒Fisher综合征误诊，突出了警惕的需求，应该是神经系统症状的患者最初被诊断出来患有Guillain Barre变体的患者。此外，最佳治疗未知。该患者对静脉内免疫球蛋白显着反应，并且已经保持在这种处理上，而无需进一步恶化。

1.介绍

CANOMAD(慢性共济失调神经病变、眼麻痹、IgM副蛋白、冷凝集素和抗二脂酰抗体)是一种罕见的慢性神经病变，文献中约有30例病例[1］．这种疾病的特点是慢性感觉共济失调和四肢力量相对保留[1］．此外，患者通常会出现复发的、缓解的脑干症状，包括眼麻痹、吞咽困难和构音障碍[1，2］．该课程通常超过几十年延伸，但具有高度变量[1］．血晶上，Canomad由IgM反异硅基抗体存在定义，通常为Gd1b，Gd3，Gt1b和GQ1b [2］．这些抗体通常是冷凝集素[2］．CANOMAD的症状是高度致残的，但诊断往往由于一些因素而延迟。医生们常常不能识别出这种综合征，因为患者可能在几十年内都没有形成完整的症状。与Miller Fisher综合征(MFS)也有显著重叠[3.，4］．CANOMAD的理想治疗方法尚不清楚[1，5，6］．我们描述了一个对静脉注射免疫球蛋白(IVIG)反应良好的CANOMAD患者，并一直维持这种治疗，没有进一步恶化超过12个月，为使用这种免疫调节疗法治疗CANOMAD提供了支持。

2.案例展示

一名68岁的男子跌倒后入院治疗。他的背景包括16年的共济失调和四肢感觉异常。多年来，他的四肢麻木逐渐加重，行走变得困难，尤其是在黑暗中，导致跌倒。他有间歇性的、自行消退的复视。五个月前，神经系统恶化，需要机械通气。他接受了MFS治疗，对血浆置换有反应。有趣的是，这位患者报告说，柑橘和黑巧克力加剧了他的神经症状，而主要的压力源(如手术)也加重了他的神经症状。多年来，他一直在接受意义不明的单克隆伽玛病治疗。

入院5天后，患者出现嘴唇刺痛、吞咽困难和构音困难。随后，他的共济失调恶化，出现四肢无力。检查发现四肢均有舞动，面部肌肉和舌头也有非自主的舞动。面部的运动似乎是无目的的，不规则的，不规律的，似乎从脸部的一部分流动到另一部分。休息时出现面部和颊舌运动，严重到足以导致完全功能障碍。他的舌头伸不出来超过十秒钟。我们也注意到部分双侧上睑下垂，轻度面肌无力和完全眼肌麻痹。四肢低张，有3/5级力量反射。他的手腕和脚踝有严重的本体感觉损失，肘部和膝盖的振动损失，并保留了针刺感和温度感。一周后，他出现急性呼吸窘迫，需要插管。

经调查，他的血常规正常，甲状腺功能正常，维生素B12和自身免疫检测，包括抗gm1和GQ1b IgG。IgM副蛋白为6 g/L (5 g/L, 2013年8月)。脑脊液脱细胞，葡萄糖和蛋白正常。MRI大脑正常。四肢神经传导研究显示双侧正中、尺、腓肠和左桡侧感觉反应缺失。F波被延迟。远端运动潜伏期延长，传导速度明显降低(见表)1)．不幸的是，我们无法进行颅神经或面肌电图的神经生理学研究，因为他的病情恶化速度很快。患者的antiGD1a、GD1b、GT1b、GQ1b、GD3和证实CANOMAD的suphatis呈强阳性(见表)2)．

在2天内给予患者2g / kg IVIG，导致逐渐改善。在6周后，他在没有残留的凸形块特征的情况下调动过早水平。他每月维护IVIG输液（0.4克/千克）超过12个月，甚至在主要手术之后，即使在主要手术之后也是如此。

3.讨论

在威森等人的最终18例患者案例中。，Canomad的患者持续遭受振动和预脉冲感的损失，导致步态和上肢共济失调和Arreflex具有近常肢体的电源。在慢慢进行症状的背景下，18名患者中的13名患者患有眼镜，感官或凸形杆，偶尔电动机，很少有呼吸系统症状。患者通常是雄性的，平均发病在53年和13年的症状持续时间。血清术，所有18名患者都有高滴度IgM抗原抗体。事实上，16名患者具有靶向GD1B，GT1B，GQ1B或GD3的3个或更多抗体。电生理特征变化。通常患者缺席或显着降低了感官神经动作电位振幅，但有些具有电动机传导异常。神经传导研究通常与脱髓鞘一致，但有些具有轴突变性。CSF和神经影像学研究通常是不起眼的[2］．病例报告显示与这种范式略有不同。例如，Sanvito和Rajabally描述了两名视神经受累的患者[7］．

就年龄、性别、慢性感觉共济失调、复发性脑干症状而言，我们的病人是典型的，他的脑脊液研究、电生理学和神经影像学也是典型的。他的呼吸恶化很罕见，但不是唯一的。然而，他的病例在不自主面部运动方面是值得注意的，这可能是由于涉及面部肌肉1a传入或本体感觉三叉小脑纤维，类似于肢体感觉共济失调[8］．CANOMAD感染可引发复发[2］．在MFS中，疫苗、药物或恶性肿瘤是已知的触发因素[3.］．食物触发因素，就像这个例子，迄今为止还没有描述过。

重要的是，这个人最初对MFS进行了处理。MFS是一个吉列巴雷变体，它呈现出与抗Q1B IgG相关的急性感官共济失调和眼科血糖。症状通常在十周内解决。复发是不寻常的[8］．该病例的临床表现与CANOMAD明显重叠，该病例强调需要警惕复发并在复发时重新检测抗神经节苷脂抗体。

CANOMAD的最佳治疗方法尚不清楚。病例报告显示，IVIG、血浆置换、利妥昔单抗和泼尼松单独或联合用药的反应性不同[2，6，9，10］．在该患者中，尽管基线感觉共济失调，但每月的IVIG治疗既诱导了缓解，也使患者摆脱了间歇性眼、球和呼吸症状。Attarian等人的病例系列支持使用IVIG获得持续缓解。[11］．

总之，我们描述了Canomad的独特案例，非自愿面部运动和通过食物引发的复发。该患者最初用MFS误诊。我们强调在这些病例中对复发性神经症状的警惕性的重要性和抗原性抗体的重新抗体。我们的患者每月的IVIG显着反应，支持在治疗的急性和维持阶段使用这种治疗。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

承认

作者要感谢神经免疫学，南部总医院Glasgow的部门，用于运行抗体测试的血液样本。

参考文献

1. M. Krenn, G. Keir，和U. C. Wieshmann，“每周静脉注射免疫球蛋白(IVIg)治疗对CANOMAD应答，”BMJ案例报告，2014年。查看在：出版商的网站|谷歌学者
2. H. J. Willison, C. P. O’leary, J. Veitch et al，“抗二脂酰IgM抗体治疗慢性感觉共济失调神经病变的临床和实验室特征”，大脑号，第124卷。第10页，1968-1977,2001。查看在：出版商的网站|谷歌学者
3. Z.Arányi，T.Kovács，I. Sipos和D. Bereczki，“Miller Fisher综合症：简要概述和更新，重点是电生理调查结果，”欧洲神经病学杂志，卷。19，没有。1，pp。15-20，E1-E3，2012。查看在：出版商的网站|谷歌学者
4. N. Shahrizaila和N. Yuki，“Bickersaff脑干脑炎和Fisher综合征：抗GQ1B抗体综合征”神经病学，神经外科和精神病学杂志(第84卷)5, pp. 576-583, 2013。查看在：出版商的网站|谷歌学者
5. S. D. Arbogast, S. Khanna, D. W. Koonfz, R. L. Tomsak, B. Katirji，和R. J. Leigh，“模拟背侧中脑综合征的慢性共济失调神经病变”，神经病学，神经外科和精神病学杂志第78期11, pp. 1276-1277, 2007。查看在：出版商的网站|谷歌学者
6. w.n. Löscher, A. Woertz, M. Wallnöfer, J. V. Wanschitz, G. Luef，“IVIg和利妥昔单抗成功治疗CANOMAD，”神经学期刊第260卷4, pp. 1168-1170, 2013。查看在：出版商的网站|谷歌学者
7. L. Sanvito和Y.A.Rajabally，“与Canomad相关的视神经病变：2例描述，”肌肉和神经，第44卷，第5期。3，第451-455页，2011。查看在：出版商的网站|谷歌学者
8. N. Yuki和a . Uncini，《急性和慢性共济失调神经病变伴二脂酰抗体:连续的临床谱和常见的病理生理机制》，肌肉＆神经，第49卷，第49期。5, pp. 629-635, 2014。查看在：出版商的网站|谷歌学者
9. E. Delmont, P. Y. Jeandel, A. M. Hubert, L. Marcq, J. Boucraut，和C. Desnuelle，“rituximab成功治疗1例CANOMAD神经病变患者，”神经学期刊第257卷4，页655-657,2010。查看在：出版商的网站|谷歌学者
10. C. Kam, M. S. Balaratnam, A. Purves等，“CANOMAD表现为无眼麻痹，对静脉注射免疫球蛋白有反应，”肌肉＆神经，第44卷，第5期。5，pp。829-833，2011。查看在：出版商的网站|谷歌学者
11. S. Attarian, J. Boucraut, A. M. Hubert等，“与抗gd1b IgM抗体相关的慢性共济失调神经病变:对IVIg治疗的反应”神经病学，神经外科和精神病学杂志，卷。81，没有。1，pp。61-64,2010。查看在：出版商的网站|谷歌学者

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