TY -的A2 Kotzalidis乔治·d . AU - Anyiam Oluwaseun AU -沃林,伊丽莎白AU -卡普兰,费利西蒂盟——劳伦斯,克里斯托弗PY - 2019 DA - 2019/12/26 TI -一个复杂怀孕在成年HNF4A p。R63W-Associated Fanconi综合症SP - 2349470六世- 2019 AB -肾Fanconi综合症(RFS)的特点是普遍近端肾小管功能障碍,导致过度尿溶质流失,尤其是碳酸氢盐,和II型近端肾小管酸中毒。这是一个罕见的疾病,和文学在其管理通过怀孕是有限的。我们提出一个37岁的中年妇女的管理与HNF4A RFS二级p。R63W突变,通过她第三次怀孕。她在28 + 5周脱水,低血清碳酸氢,而深刻的代谢性酸中毒。碳酸氢钠是必要的每天输液,需求增加整个怀孕。她还演示了空腹低血糖和集餐后高血糖症,需要复杂的管理。由于担忧胎儿健康,选修剖腹产在34周进行,提供一个健康的女婴。这种情况下强调的潜在复杂性怀孕RFS患者和其管理需要多学科的方法。SN - 1687 - 9627 UR - https://doi.org/10.1155/2019/2349470 - 10.1155 / 2019/2349470摩根富林明医学案例报告PB - Hindawi KW - ER