巨型孤立的omphalocele：产前诊断在预后和围产期管理中的作用

抽象的

omphalocele是腹壁的先天性畸形，其由脐带底部的腹部突出物组成。它与遗传和结构缺陷有很好的关联;但是，如果后者排除，其预后显着提高。产前诊断在这种情况下具有关键作用，因为omphalocele可以通过超声诊断出在妊娠扫描中的超声波，从而实现协调的方法策略来实现最佳的围产期结果。我们展示了一种患有胎儿的胎儿患者的案例报告，该胎儿具有巨大的omphalocele，其中产前诊断发挥了决定性的作用，允许协调多学科团队，这在新生儿的直接护理中至关重要。

1.介绍

omphalocele是腹壁的先天性畸形，其中腹部内容物突出到腹腔外侧的薄壁囊中。突起发生在脐带的底部并含有肠和/或肝脏。估计的产前患病率从1 / 3000-1 / 5000妊娠，虽然产后患病率下降到0.8 / 10000活的新生儿由于其与遗传和其他结构缺陷的高结合，导致自发性宫内死亡或终端的高速率[1- - - - - -3.］.它的存在是生理到妊娠第10周的。omphalocele超过第12周的持续存在与染色体异常的增加有关，包括三粒子18和13和Beckwith-Wiedemann综合征。当仅包括肠道时，染色体异常的患病率比包括肝脏的时间高四倍[3.，4］.相反，当仅包括肝脏时，omphalocele由于其与畸形和出生后肺发育性的风险增加而导致的预后更差5，6］.在产前诊断的所有病例中，估计有3-6.5%的单独脐膨出与遗传缺陷或相关结构异常无关[3.，7］.产前诊断具有关键作用，因为这些新生儿是可以受益于充分产前护理和个性化外科治疗的选定人群[7，提高他们的存活率。

omphalocele的大小也很重要。虽然对产前分类没有共识，但是当囊当囊大于5cm时，通常考虑巨大的omphalocele [8，9］.该评估的相关性在于进一步的相关并发症：疝气较大，肺脓性发育不全，腹腔室综合征和外科修复挑战的可能性越大。虽然这主要是临床诊断，但产前超声具有估计缺陷的宫内尺寸的作用以及其大小与胎儿腹部之间的关系可以有助于预测外科闭合的类型[10］.

脐膨出的手术治疗可根据其大小和内容物、婴儿的大小和腹内压力进行初级、分阶段或延迟修复，手术时必须监测腹内压力，以避免腹膜室综合征[8］.主要处理是在生命的第一小时或天中进行，可以使用患者自己的组织（肌肉，皮肤等）进行。使用缺陷太大而无法被初级封闭封闭;通常，这种手术在多于一个步骤和筒仓袋中进行，组织膨胀剂或网状物用于增强腹腔的体积以宿主占疗子含量。最后，延迟修复是出生后几个月甚至几年;它基于omphalocele膜的转化为含有囊的新皮肤[8，11］.如有可能，早期手术闭合是最合适的治疗方法[8，12］.协调的多学科团队，包括产前诊断，产科，新生儿，儿科手术和麻醉学，对于实现这些患者的管理成功至关重要[13］.

2.案例报告

我们提出了一个带有单一妊娠的34岁的孕妇的临床病例报告。封闭混合肠道和肝含量的omphalocele被诊断为第12周（图1(一)）.颈部半透明(NT)正常，未观察到其他相关畸形。家长被告知超声检查结果。通过核型、60K Array-CGH和甲基敏感多重连接探针分析，分析BeckwithWiedemann综合征(BWS)相关的表观遗传和遗传变化，均为阴性。父母们被告知了结果，尽管基因研究是否定的，但也不可能完全排除BWS，因为这种疾病是由表观遗传缺陷引起的，有多达20%的病例是临床诊断，因此是产后诊断。经过咨询，病人决定继续妊娠。第20周的异常扫描显示除膈膜升高引起轻微的左心向上移位外，没有相关的畸形。整个妊娠期心脏功能和导管静脉流量正常，心脏结构正常。第21周时，脐膨出内容物仅为肝脏(图1 (b)）.每4周调度超声对照，以排除胎儿生长限制的早期发病，以及其他疾病。在第37周，估计袋尺寸为51×56毫米（图1 (c)）.在38.3周，由于温和但常规收缩，患者被录取。38.4周，通过协调妇产，新生儿，麻醉学和儿科手术团队进行剖腹产。新生儿体重3540克，APGAR试验9-10和pH 7.32（图2(一个)）.覆盖整个婴儿身体的热袋在出生后立即放置，以保持体温并降低感染的风险（图2（b））.婴儿在新生儿病房中被录取为管理和手术准备，在第一个小时开始，分娩后开始肠外营养。在48小时的时间里，他接受了手术来修复omphalocele。疝气的初级闭合是首选，尽管根据腹内压力（IAP）进行了使用合成贴剂的网状修复，但在整个干预过程中监测。因为IAP为15厘米₂o，执行缺陷的主要闭合（图3（a），3（b）， 和3（c））.新生儿有利地演变。他在手术后72小时内留下了rocuronium灌注放松了放松。用芬太尼和咪达唑仑灌注镇痛在手术后6天施用。手术后5天除去插管。口服喂养是从程序的第6天引入的。肠外营养可以在生命的15天后除去。在手术的第6天是正常的肠道交通。在3个月的年龄后，两名腹股沟疝被诊断出并修复手术（图4（a））.在探索左侧突出的囊期间，内部观察到了回肠结和附录。由于这种异常位置，进行了预防性阑尾切除术（图4（b））.目前，这个孩子已经一岁了，他还活着(图)4（c））.

3.讨论

omphalocele是在妊娠的第一个三个月始终被检测的条件之一[4］.这是一个重要的事实，作为遗传研究，超声心动图和早期异常扫描的互补测试，可以提高预后的准确性，为父母提供正确的咨询。在这个问题中，有因素与更差的预后有关，例如遗传异常存在（包括三粒子18和13和Beckwithwiedemann综合征）和相关的结构畸形，这可能出现高达50％[2，4，7］.相反，在妊娠的第一个三个月中，诸如正常NT的存在的其他标记与良好预后相关[3.］.在我们的病例中，NT正常(1.8 mm)，在详细的异常扫描中未发现其他相关畸形。脐膨出的肝脏内容物也与不良预后有关;尽管这种脐膨出较少与遗传改变相关，但据报道，发病率和死亡率的增加是由于较高的相关异常(特别是心脏)、羊水改变和出生后肺发育不全风险的增加[5，6］.一些作者建议，在NT正常且无相关畸形的情况下，将侵入性基因检测推迟到妊娠中期[3.];然而，随着患者的同意，羊膜穿刺术是在16周进行的。核型和60K阵列-CGH是正常的以及甲基化敏感的多重连接探针分析，以检测与Beckwithwiedemann综合征相关的表观遗传和遗传变化。考虑到这一结果和缺乏相关的可见畸形，父母决定继续怀孕，尽管他们被告知，尽管未在产前异常扫描中没有看到它们的相关畸形可能存在高达30％，但BW不能完全排除在特权中，如图所示产前试验不能检测到高达20％，并且需要临床，从而进行后期诊断[2，14，15］.对产前超声预约的时间没有共识，相关文献稀缺。每3-4周预约时间似乎是合理的，以排除胎儿生长限制的早期发作，以及其他疾病（羊水，羊水的变化等）被描述在这些妊娠中更常见，如果发生，还可以预测不良新生儿结果的风险增加[16，17］.为了评估这些胎儿中的估计胎儿体重可能是疝气困难，因为腹周围的测量可能是不准确的。虽然已经提出了一些不同的算法，但我们使用了将卡钳放置在腹壁周围并避免疝气，使超声测量工具在没有omphalocele的情况下制定估计的圆周[18］.所有时间表都由相同的两个超声波记录机进行，以最大限度地减少测量不匹配。所有超声对照均正常，未检测到胎儿生长限制。在接下来的几周内，安排了与不同专家的约会，以便在最佳情况下协调出生。关于交付方式，没有共识[2，19］.虽然没有强有力的证据表明剖宫产递送改善了结果，但建议胎儿具有预先评估的巨大耳骨（定义为大于5cm的囊）或当omphalocele含有> 75％的肝脏时，试图避免乌科目，破裂，感染和出血[20.］.在此基础上，由于超声omphalocele估计尺寸（5cm）和肝含量，并在38.4周内进行了肝脏部分，并且在儿科，产科，麻醉和外科手术团队的38.4周内进行。

关于手术，使用患者自己的组织的早期手术闭包是如今最合适的[8，12，13]因为它具有较低的感染率和更好的早期肠内喂养机会而不是上演和延迟手术修复，但由于闭合后腹部压力的增加，腹腔综合征的风险较高。为了预测和规划最好的外科手术，已经提出了不同的产前指数，例如胎儿生物测量与腹部圆周的关系和omphalocele的直径[10，21］.但是，其他作者认为，只有执行初级封闭的尝试只会允许评估这是否有可能还是不可能[8，9］.通过测量腹内压力来开始原发性闭合的可行性，该压力必须在干预过程中监测，以避免腹腔室综合征。腹部压力小于20毫米的水将允许直接关闭[8，22］.在干预后的几天内，还应监测腹腔内压力，以便及早诊断术后腹膜室综合征的发病[8，22］.在我们的情况下，手术后6天恢复肠道交通，术后腹部压力正常。婴儿在手术后21天出院，口服营养和正常的肠柱节奏。在三个月的年龄上出现的两种新的腹股沟疝是由于缺陷闭合后腹腔内压力增加;他们的矫正成功，没有相关的并发症。

大多数证据都支持产前诊断允许检测有更好的预后的选定患者，这些患者能够进行干预计划，包括组织多学科团队，以提高这些儿童的生存和生活质量[3.，7，23，24］.然而，一些作者指出，它不仅不会改变预后，而且还会增加早产，通过早孕降低出生体重，并增加剖腹产率和干预[2，25］.我们同意第一个陈述：尽管omphalocele的肝细胞含量，所以我们所呈现的案例是最好的先验预后事件（孤立的omphalocele具有阴性遗传学研究和没有相关畸形的缺失）。能够处理这些特征的事实使我们能够做出准确的父母咨询，协调专门的多学科团队，并以新生儿的最佳方式计划妊娠结束和立即外科干预。对不得不采取重要和困难决策的父母也有帮助;我们应该记住，尽管在某些情况下预期预后良好，但omphalocele具有很高的终止率。因此，我们认为产前诊断改善生存并降低了这种情况的新生儿的发病率。

4.结论

（一世）产前诊断在询问，随访和治疗omphalocele方面具有重要作用，因为排除了染色体改变和相关的畸形，可以充分和早期出生的手术管理，从而显着提高新生儿预后。（ii）早期手术闭合是目前治疗的选择。腹腔内压力是决定封堵方式以避免腹隔室综合征的关键因素。(3)一个协调的多学科团队是实现成功管理这些患者的关键因素。

伦理批准

该研究经萨拉曼卡机构审查委员会大学医院审查和批准。

同意

本病例报告中提到的患者提供了知情的书面同意。

利益冲突

作者宣布没有本文的研究，作者或出版本文的利益冲突。

作者的贡献

凸轮促成了准备稿件。MSMC，CAM，LAMV，GI，RMMO，AVR，CMC和SJM直接参与患者护理以及编辑手稿。

致谢

这项工作得到了西班牙瓦拉多利亚（Galladolid）的Gerencia Regional De Salud de Castilla YLeón（GRS2045 / A / 19）。

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