TY - Jour A2 - Kotzalidis，Georgios D. Au - Li，Xueting Au - Chen，Ruofei Au - Chen，Mingwei Py - 2020 DA - 2020/10/24 Ti - 临床特征和基因突变与吉特尔曼中国汉族人口的临床特征和基因突变分析综合征：3例报告和文献综述SP - 6263721 VL - 2020 AB - 本研究报告了3例中国吉其人综合征（GS）患者基因突变分析的临床特征及其基因突变分析结果。三名患者表现出正常血压，复发性低钾血症和代谢碱中毒。只有案例2患有明显的缺血性血症。基因测序显示SCL12A3中的化合物杂合酶突变，在壳体1中的SCL12A3中的纯合突变，在3.然后，在3.然后，综述了文献中的杂合酶突变。关键词“Gitelman综合症”被输入到PubMed，Wanfang数据库和CNK中，以搜索所有基因突变诊断的GS患者，并从1998年12月至2018年提取完整的临床数据。最后，总共124例GS案件包括。在不同基因突变中观察到血清钾和镁水平的显着差异，成人中的血清镁水平低于少年的血清镁水平。GS降低血液镁具有严重的临床表型。因此，GS具有多样化的表型，最终诊断需要遗传分析。 The relationship of gene mutation and clinical phenotype needed further study. SN - 1687-9627 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6263721 DO - 10.1155/2020/6263721 JF - Case Reports in Medicine PB - Hindawi KW - ER -