TY -的A2 - de卡瓦略,Mamede盟——Indika Neluwa Liyanage Ruwan盟——Vidanapathirana Dinesha Maduri盟——Jasinge Eresha盟——Waduge Roshitha盟——Shyamali Narangoda Liyanage Ajantha AU -佩蕾娜Poruthotage Pradeep Rasika PY - 2020 DA - 2020/05/28 TI - Lipin-1缺乏引起复发性横纹肌溶解和运动诱发肌痛持续到成年:病例报告和审查文学SP - 7904190六世- 2020 AB - Phosphatidate phosphatase-1 (Lipin-1)编码 LPIN1基因。Lipin-1不足被报道是第二个最常见的原因主要脂肪酸氧化障碍后早发性横纹肌溶解。我们报告一例32岁的斯里兰卡女性历史的超过10的横纹肌溶解和运动不耐受自童年。这些事件引发了感染和锻炼。之间的时序关系的急性发作和使用药物如茶碱、甲灭酸、复方磺胺甲基异恶唑,联合口服避孕药也会被记录下来。有明显的海拔急性发作期间血清肌酸激酶和转氨酶。家族病史显示父母的血缘关系和受影响的兄弟死于急性发作与肌肉无力,黑颜色的尿液,黄萎病,2岁。病人的组织化学研究结果讨论符合代谢性肌病影响膜的完整性。一个纯合子,可能致病变种c.1684G > T编码p。(Glu562∗)被临床外显子组测序鉴定。尽管研究迄今为止没有令人信服的证据的一个可能的因果关系或分摊药物相关的讨论和lipin-1横纹肌溶解,这种情况下突出药物警戒的重要性和报告药品不良反应患者lipin-1缺乏症。SN - 1687 - 9627 UR - https://doi.org/10.1155/2020/7904190 - 10.1155 / 2020/7904190摩根富林明医学案例报告PB - Hindawi KW - ER