TY - JOUR A2 - Megarbane, Bruno AU - Sabbagh, Sandra AU - Antoun, Stephanie AU - Mégarbané， André PY - 2020 DA - 2020/04/13 TI -CNTNAP1突变及其临床表现:新病例报告和系统评价SP - 8795607六世- 2020 AB -致命的先天挛缩综合征类型7 (LCCS7)和先天性hypomyelinating神经病变3型(CHN3)是罕见的常染色体隐性疾病,表现为严重的新生儿张力减退,羊水过多,关节弯曲,面部两侧麻痹,瘫痪和严重的汽车,导致婴儿早期死亡它们与突变有关 CNTNAP1(接触蛋白相关蛋白1)基因，在髓鞘形成中起重要作用。最近的研究表明，这两种疾病可能表现出广泛的表型谱，有希望存活到儿童早期。我们报告一个来自非血缘黎巴嫩家庭的7岁男孩，表现为新生儿低张力，呼吸窘迫和关节挛缩。分子分析显示在 CNTNAP1基因导致过早终止密码子:NM_003632.2:c。3361 c > T p。(Arg1121 ∗ ）.本文对相关文献进行了综述。SN - 1687-9627 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8795607 DO - 10.1155/2020/8795607 JF -病例报告在医学PB - Hindawi KW - ER -