TY - JOUR A2 - Korzets, Ze 'ev AU - Vanga, Amaresh R. AU - Schrier Vergano, Samantha A. AU - Kowalewska, Jolanta AU - McCune, Thomas R. PY - 2020 DA - 2020/09/19 TI -先前未知的与法布里病相关的基因变异:SP - 8899703 VL - 2020 AB - Fabry病是一种x -连锁溶酶体储存遗传疾病，与1000多个突变相关 alpha-galactosidase-A基因区域。我们在此报告一位69岁男性患者，他接受肾活检以评估进行性肾衰。活检发现他的内脏上皮细胞中有斑马体，电子显微镜显示多个足细胞的细胞质中含有包涵体，与Fabry病一致。α -半乳糖苷酶水平为21 nm/hr/mg(正常范围50-150 nm/hr/mg)。基因研究显示，在 杯子682位丙氨酸被半胱氨酸取代的基因(c.682> C, p.N228H)，以前未发现与法布里病相关。在另外两个家庭成员中也发现了相同的变异。病理表现、临床特征及低α -半乳糖苷酶水平提示c.682>c变异与Fabry病有关。SN - 2090-6641 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8899703 DO - 10.1155/2020/8899703 JF -病例报告在肾脏学PB - Hindawi KW - ER -