期刊指标
提交
杂志简介
编辑聚光灯
文摘和索引最新的文章
更多文章
一个16天大的婴儿与古典狄兰氏症候群的临床诊断
狄兰氏症候群（CDLS）是一种罕见的遗传综合征病症，其特征由多个先天性异常上肢减少缺陷，心脏，胃肠道和泌尿生殖缺陷沿。它是由遗传变异在染色质调节基因引起的，最常见的是，黏着复杂。尽管分子遗传学检测，强烈建议，以明确诊断，成本高，无法获得在某些设置是显著挫折，可用于临床诊断标准。典型的颅面特征包括广义多毛症，synophrys，microbrachycephaly，高度弯弯的眉毛，和睫毛长，与身高和体重的5下方沿日百分。在本文中，我们提出了一个16天大的男婴在其中的CDL古典的临床诊断为的情况。
幼年特发性关节炎一例罕见的在以下幼儿破裂贝克氏囊肿
贝克氏囊肿通常为成人一个偶然的发现被研究用于关节性关节病，并且它的幼年特发性关节炎（JIA）的诊断前述断裂是罕见于儿童。在这里，我们描述了一个4岁的女孩谁向急诊科右小腿疼痛，肿胀，和前面没有外伤史的情况下。MRI证实沿腓肠肌内侧头和前方沿胫骨破裂贝克氏囊肿炎性关节病伴有广泛的滑膜增生整个膝关节与大关节积液及相关软组织水肿跟踪向上和向下。进一步的调查发现双侧葡萄膜炎与幼年特发性关节炎的诊断一致。
筛查儿童先天性中央低通气综合征家族史
先天性中枢肺换气不足综合征（CCHS）是影响呼吸自主神经病症的一种罕见的遗传性病症。它的特点是低氧血症和高碳酸血症继发于不敏感性呼吸功能不全，特别是睡眠导致持久性呼吸暂停期间。我们报告横跨两代人窝藏在PHOX2B杂25个多聚重复突变（PARMS）有不同程度的表型的临床表现四个人。谁报道的“无症状”两个家庭成员随后被确诊为CCHS，基于基因检测，因为他们的家族病史的获得。在家庭中，包括一位母亲和三个子女遗传研究揭示了框架五个氨基酸PHOX2B与除完整的临床评估CCHS一致的酸PARMS。所有受影响的人有高碳酸血症与PCO血气分析证据2在32-70的范围内（平均; 61）。夜间多导睡眠图显示通气不足的证据在两个人（1个后代和母亲）与呼气末二氧化碳2大脑的54磁共振成像的中位数显示，在脑干未见异常。有没有在所有的个人超声心动图肺心病的证据。神经心理学测试是所有4名患者上进行的;两名患者（母亲和1个后代）有正常的结果，而其他两个后代展出的神经心理学测试一些障碍。这种情况下系列强调甄别个人的一级亲属确诊为CCHS，以尽量减少长期通气障碍相关的并发症的重要性。这也表明，一些患者CCHS应进行神经心理评估，评估继发于他们的认知CCHS弱点。
洛吉耶-Hunziker综合征的8岁男孩与巩膜黑素细胞增生，色素沉着舌，唇着色，和黑甲芨
洛吉耶-Hunziker综合征是一种罕见的，后天疾病的特点是皮肤粘膜色素沉着和黑甲纹状体没有潜在的全身异常。我们报告一个8岁的男孩劳吉尔-Hunziker综合征谁与影响所有的手指甲和脚趾甲，舌头上的黄斑色素沉着和下唇和巩膜黑素黑甲芨呈现。黑甲芨很少影响到所有的二十只长指甲，和巩膜黑素很少与劳吉尔-Hunziker综合症协会的报道。洛吉耶-Hunziker综合征的成年人主要发生。我们的病人是最年轻的报道患者劳吉尔-Hunziker综合征。
急性巨核细胞白血病与21三体和四体的21个克隆的表型正常的孩子与镶嵌21三体综合征
儿科急性巨核细胞白血病（AMKL）是急性髓性白血病（AML），其可以被划分成两个子组的一种罕见的亚型：（1）向下syndrome-（DS-）相关AMKL其通常具有良好的预后和（2）非DS-AMKL有关的通常具有较差的结果。我们报告表型正常的孩子AMKL与21三体综合征（T21）和四体的21个克隆。随后，她被诊断出患有马赛克T21。她接受减低强度治疗具有良好的疗效。我们回顾关于与DS的关联AMKL相关的遗传学及AMKL文献。我们建议评估对表型正常的小儿患者T21阳性AML马赛克T21。
获得性免疫缺陷从母体化疗和严重原发性肺感染的婴儿
卡氏肺囊虫被公认为是免疫抑制患者的条件致病菌。我们报告的严重的情况下，肺肺炎（PCP）与妊娠的第二个和第三个三个月期间获得的联合免疫缺陷二次母体化疗曝光的婴儿。婴儿需要用静脉 - 静脉体外膜肺氧合（VV-ECMO）的严重呼吸衰竭心肺支持。这种情况下凸显对该患者队列，并进一步产后监督严重获得性免疫缺陷的可能性，强烈推荐。
