抽象性
Pantostate与神经元变换(PANK2)是稀有的与脑铁积聚相关联的故障,由全数变异2基因(PANK2)引起举例显示11岁男孩异常信号 和开发回归T2加权图像显示全景离心神经元变换所见虎牌经典目
开工导 言
Neurorde生成脑铁积聚(NBIA)是一组疾病,特征为Basal联想中铁异常积聚,导致各种进化运动发育失序有十大类型,包括全新神经元代代代法(PKAN),这是最常用形式一号..经典外观帮助诊断T2加权图像之虎之眼
二叉案例报告
11岁男孩近邻婚姻没有重大医学历史显示9岁心理运动延时、上肢震荡和频繁下降没有任何家族神经病史诊断检测显示Dysarthria, 抽筋静态复方和上层成员音调运动实验室调查和EEG正常
初始头像CT显示双向计算globusbillidus一号)
脑MRI测试显示二维分布式双边对称虚弱性T2加权图像中Blusbus高强度相对中位图2)T2显示易感性人工制品(低信号) 数列(图解)3)玄武协和其他地区没有观察到其他信号变换与神经元分解特征 与虎形标志一致 但不是病态神经元分解
3级讨论
PKAN原名Hallervorden-Spatz疾病是一种神经分解脑失序,特征为脑铁积聚,由全新2基因(PANK2)休眠变异引起
PANK2实战生产异常PANK2函数将导致N-pantothylcystene和freecystene累积赛斯泰因是一个强力铁板并可能导致二次铁堆积,通过诱导氧化性应激[2..
剩余酶活动量影响疾病严重程度2次全新变异(导致PANK2昆虫缺位)患者常有先发病后发病,先发病后发病者可允许残留酶活动1561G>Missense变异是PKAN最常见的原因,同系人有经典PKAN2..
经典形式中,第一种表现出现在3至4岁的婴儿中,并快速进取[2,3..临床演示特征为累进超模机能复发性特征 并影响区和四肢omandibular自闭症常伴之以语言困难和自闭症遗传道参与(超声波性、超反射性、广度和持续平面响应)、光学萎缩性、可导致白内障的视波色素和孔分解性
异常PKAN特征为后发式 运动参与程度往往不那么严重,但认知下降和心理改变是主要特征语言困难(如balilalia或disarthria)、心理问题、行为困难或前向性痴呆
关于MRI,虎眼标志典型表现T2加权序列显示球质虚度集中高强度,反映铁与滑动过度积聚
常量黑格可能在某些情况下存在虎眼牌非plognomonicPKAN,尽管多数人带PANK2变异3,6..
眼口和强度在早期症状患者中居主导地位随病增增增2..
指针在其他疾病中也有报告(神经元代与线粒膜蛋白质相关联、多系统萎缩、一氧化碳中毒、脑膜病和神经元病),应在临床上正确解释PANK2基因测试是确认诊断的黄金标准3,6..
以我们为例 分子分析PANK2基因发现二元变异
CT不用于疑似PKAN病人例程因而,玄武交错计算率可能被低估7..Fasano等人曾报告类似病人用双边basal联想计算[8..
在我国,PKAN最初描述为10岁女孩生于一等同父双亲,PANK2同效GUS删除7岁时有典型PKAN仿真符号并进化回归脑MRI9岁表现显示经典目虎标志分子分析发现PANK2Excon3中稀有同效删除九九..
并用双边basalbanglia计算CT
经典PKAN自然历史非异步相接稳定度与神经元退化期相交并发,导致成人早期死亡
非典型PKAN比经典疾病少攻击性,多数人到成年前都保持不动状态。目前没有解法当前管理策略注重医学外科症状缓冲提高生活质量[3万事通
利益冲突
撰文者声明,本论文的发布不存在利益冲突问题。
作者贡献
所有作者都平等为这项工作出力