肺移植PCDA综合症

抽象性

CPA综合症是一种新发现稀有自动机失序症,可能影响肺部、关节和肾脏难以识别,尚不知道肺移植为这些病人提供生存益提供一例24岁女性 接受双肺移植移植后15个月,她的肺功能稳定,不发生急性细胞或抗体阻塞事件,也没有病复发证据。

开工导 言

CSA综合症于2015年首次报告一号..稀有遗传自炎失序 可能影响肺关节和肾由染色体子单元基因变异引起的α子单元大衣蛋白综合ICOLGI是一个载波综合体,从GOLGI传入端对端回文变种基因触发进程开发自免性一号..因为这是稀有疾病,CPA综合症难以识别遗传确认案例描述出下列常见脉冲发现:囊炎、结核支气管炎和扩散阿尔维拉出血常见特征包括正面家庭历史、幼年发作、CCDA另一家庭成员综合症、关节炎、nephristi和抗核子细胞反体(ANCA)、反核体(ANA)或风波因子[RF]2..

二叉案例描述

24岁妇女接受双肺移植PCDA综合症的特征包括关节炎、生物诊断性免疫肾病、抗核细胞反机体阳性、跨肺病、异向出血和逐步呼吸失灵导致机械通风器支持切思计算透视显示肺大囊变换、扩散粗立体间增厚和地面玻璃误差一号)脉冲函数测试显示受限模式,DLCO下降并用甲状腺素诱导免疫抑制外移植肺部历史剖面显示相对均匀的互切性肺炎(非常用互切性肺炎模式)与honeycomb变化和Engysema2)组织肺损伤和多孔逆向出血并记录hesiderin-laden宏图,但没有见毛虫炎

术后课程复杂化的有神经元热、细胞病毒病毒血清、双边淋巴细胞元分解和持久leukopenia移植一年后,她没有呼吸道症状,但测试确认严重食道复发病ssen成功接受laposcicNissen推理移植后15个月,她的肺功能稳定,没有急性细胞或抗体拒绝事件,没有复发病的证据抗免疫抑制法包括pridnisone、tacrolimus和静脉免疫球素

3级讨论

肺移植对PCDA综合症患者的维生益尚不为人知一般来说,与自动机失常相联的免疫缺陷可能值得关注。最近的一项研究显示,与IPC相比,接受非cleroderma连接组织肺病移植的病人发展急性拒绝或复方联想综合症的可能性不大[3..据我们所知,只有另外三位成人COPA综合症患者接受肺移植4,5..后移植生存率接近标准其余2名病人(母子和成年子)生存报告尚未报告病人移植后15个月表现良好,但需要国际注册以澄清结果同时,移植CPA综合症患者需要仔细考虑

缩写

ANA:	反核反体
ANCA:	反中子细胞反体
CPA:	coatome子单元alpha
POPI:	服装蛋白综合体I
DLCO:	肺分解一氧化碳容量
GERD:	胃复发性疾病
RF:	风波因子

利益冲突

作者无利益冲突披露

引用

1. Baylor-HopkinsMendelian基因组学中心.b.华金市Jessen et al.,“_COPA_变异损害ER-Golgi迁移并引起遗传自动机性肺病和关节炎”,自然遗传学,vol.47号6页654-660,2015Viewat:发布者网站|谷歌学者
2. J.L.徐义OA.埃斯特拉达邓氏综合症解析肺特征和处理方法ERJ开放研究,vol.4号2条000172018Viewat:发布者网站|谷歌学者
3. A.M.考特赖特El-Chemaly,P.F.德拉里帕和HJ.Goldberg,“循环移植非剖析组织关联肺病后结果和结果”,心肺移植杂志,vol.36号7页763-7692017Viewat:发布者网站|谷歌学者
4. .b.O.延松汉斯多蒂尔GA.Arnadottir等,“冰岛家庭CCA综合症因COPA重复误差变异所致”,BMC医学遗传学,vol.18号公元前1页1292017Viewat:发布者网站|谷歌学者
5. T.J.维采市.b.华金市Nicholas et al.,“Copa综合症:小说自软支配性免疫缺陷管治疾病”,临床免疫学杂志,vol.36号4页377-3872016Viewat:发布者网站|谷歌学者

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