抽象性
Erdheim-Chester病是一种稀有煽动性疾病,渗透骨骼组织ERDHEME-CESTER慢性肾病通常归结为后退性损伤,导致urologic阻塞和水分硬化在本报告中,我们描述诊断为厄德海姆-彻斯特病的病人最终患上端级肾病(ESKD)。Erdheim-Chester完全复发后, 通过Vemurafenib理疗和2年 hemotia解析, 病人接受了已故捐献肾移植并使用basliximab传导和tocrolimus/mycophencemycophenlice换athioprine后因成本问题出现急性细胞拒绝,并接受类固醇治疗病人完全从厄德海姆-彻斯特病中恢复并移植后16个月免透析肾移植是Erdheim-Chester病患者的另一选择,他们在完全消退设置中患肾衰竭
开工导 言
Erdheim-Chester病是一种稀有发炎性失序症,特征为树状细胞积聚一号..介于两种直方细胞寄存式中,即Langerhanss非Langerhans细胞寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式寄存式2ECD呈送非Langerhans细胞芯片渗透多机制3..直系渗透过程导火化并产生粒子和死性碎片并最终生成Xanthoma细胞进化二元进程折叠多器官,包括肾2..RenalECD患者失灵报告回溯研究中,单中心31名ECD病人中,22名病人渗透肾盆4..17名病人失密尿管导致流水nephrosis15名病人或50%的ECD病人被发现渗透肾囊损耗性函数大都由阻塞尿道系统引起,可归结为复元区复元开发3..
ECD预测差强人意,特别是当多器官参与Xanthoma细胞编组过程时。类固醇、干扰阿尔法和免疫抑制剂是主要的处理方式心肺参战确实威胁生命有意思的是 桥本5团队报告成功双边捐赠者移植ECD病人时不复发ECD5年标志移植后因此,对于ECD晚期肾病(ESKD)患者来说,肾移植可能是可行的治疗选择依我们所知,我们在此介绍第一个肾移植案例,供ECD病人治疗ESKD
二叉案例描述
一名56岁雄性无控高血压和慢性肾病显示,估计球状滤波17ml/min.1.73m2无蛋白质超声波剖析显示重水分与薄线性皮层CT图像显示右左采集系统与左线性骨架萎缩一号)MAG3肾脏扫描显示右肾和不功能左肾有阻塞尿道移植后,病人因伊甸炎长期住院住院期间,尽管有伪甲状腺病,但还是注意到超卡热症骨质测量排除多粒子并显示双异形小结硬化骨质疏松诊断失密、骨髓炎、肿瘤肿瘤、骨质疏松症、Pecet疾病和Erdheim-Chester疾病因超卡热病Pacet疾病最优诊断厄德海姆-彻斯特病无法排除,骨髓切片
骨骼切片显示骨髓渗透为CD68阳性,偏重ECD,因为骨骼多度损伤和其他临床表现,包括泌尿阻塞、水分硬化和无控高压异常直方细胞显示BRAF V600E突变并用BRAF抑制器处理-Vemurafenib960mg-微信解析14个月后启动 Vemurafenib理疗,Vemurafenib分量日均下降480 mg
两年热解后 病人从脑死亡捐赠者处 得到了肾移植 肾移植指数91%肾代名词置右侧liacfossaasiliximab和medpridniso因受肾功能缺陷者数据有限,Vemurafenib剂量不变,每天480毫克两次,而不管他的eGFR在整个移植后课程中如何使用因成本关系,病人从cophenlice转向athioprine大约2个月移植后血清分解水平从纳迪尔值升至2.38 mg/dl同时,从完全免细胞脱氧核糖核酸中提取免细胞脱氧核糖核酸(dd-cfDNA)的百分比值6升为0.91%,比上一个基准0.60%提高一个月后移植高架心膜和d-cfDNA检测移植肾病理学报告显示约40%临产膜有温和节炎和C4d沉降寄生虫病毒稀奇负投方特有抗体和轻节炎,急转细胞拒绝7)诊断急性T介片拒绝可能与子治疗免疫抑制相关 时间转换 mycophenlice3天每日500毫克静脉注射,立即缩为每日5毫克口服一个月后后续生物检测显示C4d沉降小于10%和低级淋巴细胞渗透跟踪期间d-cfDNA下降为0.22%<0.19%最终<0.15%比中值(0.21%)低6..一年eGFR为48ml/min/173m2移植16个月后移植功能稳定 无尿道阻塞Vemurafenib持续治疗后,ECD完全恢复移植肾脏和尿道系统附近没有幼儿开发参与的迹象
3级讨论
Jakob Erdheim和William Chester于1930年描述的两例后,1970年第三例类似临床表现8..直系机能失序极稀有根据文献综合评析九九共341份英文手稿描述ECD患者至2012年6月手稿中 259名病人 得到了历史学证明ECD截止2019年,全世界共有571名病人注册到ECD全球联盟,其中50%以上或238名病人在美国注册10..除骨参与外,ECD参与urologic系统非常常见举例说,1996-2012年期间马约诊所诊断为ECD的47名病人中,共有37名病人在回溯式寄生虫体、脑膜硬化或慢性肾病中出现渗透[11..脑膜疾病可归结为复古细胞渗透,导致肾压缩和换代高压,阻塞尿系统,和流nephrois12..通过脉冲动脉压松动或用尿道或直肠切除法管理水nephroisIL-1TNFalpha和BRAFBRAF-V600E突变Vemurafenib显示通过临床症状和实验室/成像提高幼儿开发13并是唯一经美国批准的药食品药品管理局14..尽管如此,对于那些最终开发ESKD的ECD病人来说,透析治疗是一种已知的治疗选择
肾移植可能是ECD失效者的另一选择曾报告过ECD病人固态器官移植一位患肺纤维化的ECD病人成功进行了双肺移植5..Langerhans细胞骨细胞突变风险增加15低风险ECD复发 负表达式BRAF-V600E使桥本团队预测有利移植结果然而,在本案例报告中,尽管BRAF-V600E突变,病人仍然通过Vemurafenib理疗恢复ECDVemurafenib理疗显示对ECD病人BRAF-V600E变异有有利的代谢响应16service策略像MEK抑制器 无BRAF-V600E突变17..sirolimus和pridnoone并发理疗法不是那些没有BRAF-600E变异的ECD首选治法18号需要深入研究那些接受肾移植
最后,肾移植是ECD病人的另一选择,这些病人在完全ECD排出设置中开发ESKD标准感知维护免疫抑制素,包括tacrolimus、 mycophenlice酸和pridno多学科团队的护理(包括染色学)至关重要,以确保移植时完全恢复并评估移植后ECD参与
利益冲突
作者声明他们没有利益冲突