TY - Jour A2 - Roth，Michael Au - Shao，Hongxia Au - Hua，Jingna Au - Wu，Qi Au - Li，Xiaoge Au - Zhang，Ming Au - Wang，Herong Au - 吴，君平Au - Xu，Long Au -谢，易艾 - 李，李奥 - 陈，淮阴py - 2020 da - 2020 / 05/07 - 2020/05/07 - 鉴定了新型化合物杂合性CFTR在中国家庭囊性纤维化SP - 6507583 VL - 2020 AB -囊性纤维化（CF）是欧洲北部血统中高加索人中最常见的常规常常血型隐性障碍之一，但在中国人口中罕见。 目标。阐明新型化合物杂合CFTR中的突变，导致中国家庭的CF。 材料和方法。临床样本是从中国家庭，兄弟和姐妹获得的，具有复发性气道感染，低氧血症和阻碍性通气障碍，鼻窦炎，杆状手指，咸汗和鼻息肉病。我们对家庭进行了全面的exome测序，并通过Sanger测序验证了所有潜在的变体。 结果。下一代测序显示了一种新型化合物杂合CFTR突变（C.400A> G P.ARG134GLY和C.3484 C> T P.ARG1162 * ）在家庭中导致CF。 结论。由于这种突变与所观察到的CF临床表现一致，并且在扫描基因序列后没有检测到其他突变，我们表明其CF表型是由化合物杂合突变，C.400a> G P.ARG134GLY和C引起的。3484 C> T P.ARG1162 * 。由于C.400 A> G目前尚未列入囊性纤维化突变数据库，关于两种中国患者的CF导致突变的信息，是感兴趣的。SN - 1198-2241 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6507583 Do - 10.1155 / 2020/6507583 JF - 加拿大呼吸期刊PB - Hindawi KW - ER -