埃及家族常染色体隐性先天性鱼鳞病谷氨酰胺转移酶1基因突变

摘要

常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)是一种罕见的皮肤异质性角质化疾病。临床上分为板层型鱼鳞病(LI)和先天性鱼鳞病样红皮病(CIE) 2种亚型。我们调查了来自16个严重LI和10个CIE家族的43个ARCI埃及个体。我们在两个埃及家庭中鉴定出5个等位基因，这些等位基因具有内含子5/外显子6剪接受体突变MspI限制性内切核酸酶。这提高了该突变的发生率为9.6%(5个剪接突变等位基因/52个检测等位基因)。我们扩展了之前的数据集，更新了4个CIE埃及家族和1个LI表型的R142H突变检测(频率为28.8%;15/52)，而我们的埃及人口中仍然没有R141H。在我们的研究中，表型和基因型之间没有相关性。令人惊讶的是，在内含子-5受体剪接位点检测到的突变等位基因与CIE表型的另一极端相关，而不是严重的LI型。我们清楚地证明了上埃及的ARCI埃及家庭是种族纯正的，并且倾向于不与下埃及、三角洲地区和开罗市的其他人口混合。

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