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Farid Cherbal，Rabah Bakour，Adane，Kada Boualga，Gaelle Benais-Pont，Philippe Maillet那 “BRCA1和BRCA2在阿尔及利亚乳腺/卵巢癌家庭中筛选种系突变“，疾病标记那 卷。28.那 文章ID.585278那 8. 页面那 2010年。 https://doi.org/10.3233/DMA-2010-0718
BRCA1和BRCA2在阿尔及利亚乳腺/卵巢癌家庭中筛选种系突变
抽象的
背景：乳腺癌是阿尔及利亚女性癌症死亡的主要原因。贡献BRCA1和BRCA2阿尔及利亚人群中遗传乳腺癌/卵巢癌的突变在很大程度上是未知数。在这里，我们描述了分析BRCA1和BRCA2来自阿尔及利亚队列的70个家庭的86个人的基因，其中包括个人和家族史，暗示遗传易感性对乳腺癌。方法：使用的方法是基于BRCA1和BRCA2通过高分辨率熔融（HRM）曲线分析筛选筛选，然后直接测序。通过MLPA分析了未发现致病突变的所有样品，用于大缺失或重复。结果：三种不同的致病性突变C.83_84Deltg，C.81.T> G，C.798_799Deltt及其分别缺失外显子2和外显子8的两个大重排。BRCA1基因。此外，17次未分类的变体和多态性被检测到BRCA1基因（6第一次描述）。鉴定了两种致病突变，C.1310_1313delaaga和C.5722_5723DelCT和40个未描述的变体和多态性（以前从未描述过）BRCA2基因。结论：我们第一次使用HRM和MLPA来识别BRCA1和BRCA2阿尔及利亚患者的突变患有个人和家族史的遗传易受乳腺癌的遗传易感性。这些新发现对遗传检测和咨询的影响是阿尔及利亚人群的重要性。
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