TY - JOUR A2 - Falhammar, Henrik AU - Li, Na AU - Ma, Yuhang AU - Jiang, Yun AU - You, Li AU - Huang, Yunhong AU - Peng, Yongde AU - Ding, Xiaoying AU - Zhao，Li PY - 20120da - 20120/12/04 TI -中国亲缘双胞胎家庭原发性肥厚性骨关节病SP - 6698878 VL - 20120ab -矿物和骨代谢生物标志物的表征 目的．原发性肥厚性骨关节病(PHO)是一种罕见的，常染色体，隐性遗传疾病，以指杵状，骨膜病和厚皮病为特征。该疾病发病机制的潜在原因是前列腺素E2 (PGE2)降解缺陷，由HPGD或SLCO2A1突变引起。在本研究中，我们描述了一个来自中国近亲双胞胎家庭的PHO家系的临床特征、SLCO2A1突变和骨代谢标志物。 方法．采集所有家庭成员的全血和尿样。采用聚合酶链反应(PCR)扩增HPGD和SLCO2A1基因的所有外显子和外显子-内含子边界并测序。矿物质和骨代谢的生物标志物，包括钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)、25-羟基维生素D (25(OH)D)、骨玻璃蛋白(BGP)、I型胶原c -末端肽( β-CTX)，尿钙/肌酐比值(Uca/Ucr)。 结果．基因的纯合(无义)突变 SLCO2A1基因(c.1807C > T / p。R603 ∗ )在先证者中检测到。在他的亲属中也发现了5个杂合携带者，包括他的双胞胎兄弟。血清BGP (225.5 ng/ml)， β先证者-CTX (4112 pg/ml)和Uca/Ucr(0.63)水平显著升高，而25(OH)D (37.1 nmol/L)水平降低。先证者的双胞胎兄弟表现出更高的 β-CTX (901 pg/ml)和25(OH)D不足(67.29 nmol/L)，而其他杂合载体仅显示25(OH)D不足。 结论．PHO患者表现出骨重建的积极状态。可能缺乏维生素D，同时伴有BGP和 βctx水平。的杂合突变的 SLCO2A1可能导致轻度的PHO。期刊编号:SN - 1687-8337 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6698878 DO - 10.1155/2020/6698878