TY -的A2 Berkhout,本盟-维拉帕·Avinash m . AU - Padakannaya Prakash AU -拉马,Nallur b . PY - 2016 DA - 2016/03/22 TI - UGT 2 b基因的拷贝数变异在印度家庭使用全基因组扫描SP - 1648527六世- 2016 AB - 背景和目标．尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶2B (UGT2B)是一个涉及类固醇激素和其他几种外源性药物代谢的基因家族。这些UGT2B基因在本质上具有高度的多态性，并具有与全球特定区域相关的独特多态性。印度人群中UGT2B17的拷贝数变异(CNVs)状态尚不清楚，它们的疾病相关性也尚未确定。因此，研究UGT2B基因的拷贝数变异是很有意义的。 方法．我们使用Affymetrix全基因组人类SNP Array 6.0芯片研究了来自8个印度家族的31个成员的UGT2B基因中CNVs的存在。 结果．我们的数据显示，>50%的研究成员携带UGT2B基因的CNVs，其中76%显示缺失多态性。UGT2B17(76.4%)中CNVs多于UGT2B15(17.6%)。分子网络和通路分析发现，富集与类固醇代谢过程、羧酸酯酶活性和序列特异性DNA结合有关。 解释和结论．我们报道了UGT2B基因缺失和重复多态性在印度家庭中的存在。网络分析表明其他可能的基因在UGT活性中起替代作用。UGT2B基因的拷贝数变异在个体中非常常见，这表明其对引起任何可疑疾病的影响是中性的。SN - 2090-0201 UR - https://doi.org/10.1155/2016/1648527 DO - 10.1155/2016/1648527 JF - Journal of Nucleic Acids PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -