TY - JOUR A2 - Berkhout，本AU - 康诺利，布伦丹AU - 艾萨克斯，克莱奥AU - 郑磊AU - 阿斯雷尼，Kirtika H. AU - 萨勃拉曼尼亚，罗梅什R. PY - 2018 DA - 2018年6月13日TI - SERPINA1mRNA为治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏SP - 8247935 VL - 2018 AB - α-1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏症是一种遗传性疾病，由于在编码基因SERPINA1 AAT突变产生无活性的/有缺陷的AAT。这种疾病与肺中的AAT的活性和过度缺陷AAT蛋白的沉积减少肝脏中的相关联。目前还没有与AAT缺乏相关的肝脏疾病特异性治疗。AAT肺疾病通常与几个血清蛋白的更新换代产品之一处理;然而，SERPINA1替代疗法的有效性的长期研究不可用，它不降低AAT缺乏肝损害。基因疗法可能同时针对肝脏和AAT缺陷患者的肺部。AAT患者的成纤维细胞和AAT患者成纤维细胞衍生的肝细胞与SERPINA1编码mRNA和细胞培养基中测试了表达SERPINA1转染。我们的数据显示，从治疗的病人AAT成纤维细胞和AAT患者成纤维细胞衍生的肝细胞增加SERPINA1蛋白培养基。在野生型小鼠体内研究表明在肝和肺SERPINA1基因生物分布，以及在有严重影响的AAT缺乏这两种靶器官SERPINA1蛋白的表达。 Taken together, our data suggests that SerpinA1 mRNA therapy has the potential to benefit patients suffering from AAT deficiency. SN - 2090-0201 UR - https://doi.org/10.1155/2018/8247935 DO - 10.1155/2018/8247935 JF - Journal of Nucleic Acids PB - Hindawi KW - ER -