TY -的A2 Caccamo Daniela盟——Gaggiano卡拉盟——Vitale安东尼奥盟——Obici劳拉盟——Merlini Giampaolo AU -索里亚诺,亚历山德拉盟——Viapiana Ombretta盟——Cattalini马可盟,Maggio玛丽亚克里斯蒂娜盟——Lopalco朱盟——Montin,大卫。非盟——贾比尔,比尔梅森Abdel盟——Dagna洛伦佐盟吗哪,拉斐尔AU - Insalaco,安东内拉·欧·拉斯泰利——Piga Matteo AU - La Torre,弗朗西斯科·AU - Berlengiero,维吉尼亚州盟——Gelardi Viviana AU - Ciarcia路易莎非盟——艾米,Giacomo AU - Ruscitti,皮耶罗盟卡索,弗朗西斯科·AU - Cimaz,罗兰多盟,Hernandez-Rodriguez穆盟——Parronchi Paola AU -上来,卢卡·鲁非盟- Verrecchia Elena盟——Iannone Florenzo盟——SotaJurgen AU -格罗索,萨尔瓦多AU - Salvarani,卡罗盟——Frediani布鲁诺盟——贾科梅利,罗伯托盟——Mencarelli玛丽亚Antonietta AU - Renieri,亚历山德拉盟——Rigante Donato盟——Cantarini卢卡PY - 2020 DA - 2020/08/07 TI -开始的临床特征和遗传特征的儿童和成人患者TNF -αReceptor-Associated周期性综合症(陷阱):一系列的80例从AIDA网络SP - 8562485六世- 2020 AB -本研究探讨了人口、临床和治疗功能的肿瘤坏死因子Receptor-Associated周期性综合症(陷阱),一群意大利转诊中心的80名患者招募了19。回顾性收集患者资料,然后按年龄组(发病前或发病后16岁)和基因型(高外显率(HP)和低外显率(LP)进行分析。 TNFRSF1A基因变异)。儿科和成人发病分别为44例和36例;32例发现HP变异,44例发现LP变异。与成人组相比,儿科组复发性发热家族史呈阳性的病例较多( p < 0.05 ).根据发病时的临床特征,心包炎和肌痛在成人发病时比在儿童发病时更常见 p < 0.01 p < 0.05 ,而84%的儿童和25%的成人存在腹痛( p < 0.01 ).腹部疼痛也与HP突变显著相关( p < 0.01 ),而口腔溃疡在LP变异组中更为常见( p < 0.05 ).25%的HP变异患者发生系统性淀粉样变。从实验室特征来看,HP突变与较高的ESR值显著相关( p < 0.01 ),以及无症状期炎症指标持续稳定升高( p < 0.05 ).在耀斑期间,涉及半胱氨酸残留、腹痛和淋巴结病的突变与淀粉样变和肾脏损害的风险显著相关。相反,给药秋水仙碱与病理性蛋白尿的发生呈负相关( p < 0.05 ).与HP组相比,LP组更常使用非甾体抗炎药和秋水仙碱作为单药治疗( p < 0.01 ).49例(61%)患者使用了生物制剂;与其他患者相比,R92Q患者更频繁地接受非甾体抗炎药单药治疗( p < 0.01 );然而,53.1%的病例需要生物治疗。在发病时,64/80(80%)的患者(临床加遗传项目)和46/80(57.5%)的患者(仅临床项目)符合最新的trap分类标准。根据发病年龄和基因型的分类标准的敏感性差异无统计学意义( p < 0.05 ).本研究描述了文献中最广泛的trap患者队列,表明该综合征的临床表达更多地受到突变外显率的影响,而不是发病时的年龄本身。考虑到该病的高表型异质性,明确的诊断应该依赖于准确的临床工作评估和互补的基因型。SN - 0962-9351 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8562485 DO - 10.1155/2020/8562485 JF - Mediators of Inflammation PB - Hindawi KW - ER -