TY -的A2 -王,剑盟——顾,小东盟——苏,温岭市AU - Tang明梁盟——郭罗盟——赵,力平盟-李,华为PY - 2016 DA - 2016/12/27 TI -中国家庭的大规模并行测序DFNA9 LCCL域的发现了一个异常的错义突变COCH SP - 5310192六世- 2016 AB - DFNA9迟发性的,进步的,常染色体继承居多的感音神经性听力损失与前庭功能障碍,这是由突变引起的 COCH(凝血因子C同源性)基因。在这项研究中,我们调查了一个中国家庭隔离常染色体显性nonsyndromic感音神经性听力损失。我们发现了一个错义突变c。T275A p。V92D LCCL域的 COCHcosegregating 100年疾病和缺乏听力正常控制。这种突变导致替换一个酸性氨基酸的疏水性缬氨酸天冬氨酸。我们的数据丰富的突变谱DFNA9和隐含突变筛查的重要性 COCH年龄相关的听力损失与前庭障碍。SN - 2090 - 5904你2016/5310192 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2016/5310192——摩根富林明-神经可塑性PB Hindawi出版公司KW - ER