TY -的A2柴Renjie AU - Chen Jiaofeng盟——张,雪盟-李,杰盟歌,Chenmeng AU -贾,宜昌盟——熊,魏PY - 2016 DA - 2016/12/26 TI -识别小说ENU-Induced突变的老鼠Tbx1与人类先天性胸腺发育不全综合症SP - 5836143六世- 2016 AB -迪格奥尔格综合征患者(DGS),由于删除包含几十个基因在染色体22,经常携带心血管问题,听力损失与慢性中耳炎。删除区域内部,转录因子 TBX1高度怀疑。此外,类似的DGS表型被发现 Tbx1杂合的基因敲除小鼠。使用G1主导ENU-induced突变和筛选策略,在这里我们发现了一个产生突变p。W118R T-box TBX1, DNA结合域的转录活动。内耳功能的突变小鼠显示缺陷,包括头盘旋的辗转反侧,加上增加听力阈值由听力测定。因此,我们的结果进一步证实了致病的基础 Tbx1DGS,指出DNA结合活动的关键作用的TBX1耳朵功能,并提供了额外的动物模型研究了DGS疾病机制。SN - 2090 - 5904你2016/5836143 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2016/5836143——摩根富林明-神经可塑性PB Hindawi出版公司KW - ER